fish检测56例慢性淋巴细胞白血病染色体异常的临床分析word论文.docxVIP

中英文缩略词对照表英文缩写英文全名中文译名ATMAtaxia-telangiectasia mutated毛细血管扩张-共济失调 突变基因ALCPeripheral blood lymphocyte count外周血淋巴细胞计数BCLPDChronic B lymphocyte proliferation disease慢性 B 淋巴细胞增殖性疾 病CLLChronic lymphocytic leukemia慢性淋巴细胞白血病CCConventional cytogenetic常规染色体FISHFluorescence in situ hybridization荧光原位杂交FLFollicular lymphoma滤泡型淋巴瘤HCLHairy cell leukemia毛细胞白血病ISCN 1995An International System for Human Cytogenetic Nomenclature 1995人类细胞遗传学命名体制IgVHImmunoglobulin heavy chain variable region gene免疫球蛋白重链可变区基 因LPLLymphoplasmacytic lymphoma浆细胞淋巴瘤MZLMarginal zone lymphoma，边缘区淋巴瘤MCLMantle cell lymphoma套细胞淋巴瘤OSOverall survival rate总体生存率RB1Retinoblastoma视网膜母细胞瘤基因WMWaldenstrom，s macroglobulinemia华氏巨球蛋白血症目录摘要………………………………………………………………………………1ABSTRACT……………………………………………………………………… 2前言………………………………………………………………………………4研究内容与方法…………………………………………………………………6.研究对象…………………………………………………………………61.1 一般资料……………………………………………………………61.2 诊断及排除标准……………………………………………………6.材料与方法……………………………………………………………….. 7.临床随访…………………………………………………………………… 9.质量控制…………………………………………………………………… 9.统计学方法………………………………………………………………… 9结果………………………………………………………………………………10讨论………………………………………………………………………………14小结………………………………………………………………………………21致谢………………………………………………………………………………22参考文献…………………………………………………………………………23综述………………………………………………………………………………27攻读硕士学位期间发表的学位论文……………………………………………35导师评阅表………………………………………………………………………36FISH 检测 56 例慢性淋巴细胞白血病染色体异常的临床分析研究生：李丹导师：王晓敏 教授/主任医师摘要目的：探讨细胞遗传学和 Rai、Binet 分期系统在慢性淋巴细胞白血病（Chronic lymphocytic leukemia, CLL）中的预后价值及其之间的关系。方法：收集 2011 年 1月至 2013 年 6 月就诊我院的 56 例 CLL 患者，对其行常规染色体核型分析，并应用 慢淋组合探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization, FISH）检测，了 解染色体异常、临床分期与疾病进展及预后的关系。结果：常规染色体(Conventional cytogenetics, CC)核型分析发现异常核型 13 例（23.2%），FISH 检测方法发现基因异 常 38 例（67.9%），异常检出率明显高于 CC 核型分析（ ??2 = 22.50, P0.05），其中 视网膜母细胞瘤基因（retinoblastoma, RB1）为 33.9%，D13S25 为 46.4%，毛细血管 扩张-共济失调突变基因(ataxia-telangiectasia mutated, ATM)为 16.1%，P53 为 12.5%， 累及 1 种基因异常 21 例，累及 2 种基因异常 12 例，累及 3 种基因异常 4 例，累及 4 种基因异常 1 例。按 Rai 改良分期，累及基因异常种数在低中危和高危组中分布有 统计学差异（ ??2 = 11.77, P0.05），随着累及基因异常种数的增