7染色体结构变异.ppt

* * × 致死 可育 3. 半不育现象（semisterility） 正常表型 不育 50% 50% * * 4. 导致基因异常表达,甚至激活癌基因。 Burkitt’s 淋巴瘤中8和14易位使c-myc 基因被置于抗体基因的增强子附近。 * * * * 慢性粒细胞白血病（CML）的费城染色体，是9和22号染色体易位后形成的小染色体。 导致bcr-abl 基因融合。 Ph染色体 * * 5 家族性染色体病 人类的14/21染色体罗伯逊易位型21三体。 21 21/14 * * Familial Down syndrome 形成易位型先天愚型 * * * * 6. 易位与进化 * * * * * * 易位在家蚕生产中的应用： W2 W3 家蚕中第10染色体 W2 W3 W2 W3 W2 + W2 + + W3 + W3 纯合体卵为淡黄褐色 +2 W3 W2 +3 W2 +3 +2 +3 + W3 + +3 杂合体卵为紫黑色 * * +2 W3 W2 +3 +2 +2 W3 缺失 Z W 辐射诱变 +2 W 易位 * * * 染色体结构变异指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。 * * 染色体的末端发生缺失, 由于丢失了端粒，故一般很不稳定，常和其它染色体断裂片段重新愈合形成双着称点染色体或易位；也有可能自身首尾相连，形成环状染色体（ring chromosome）。 * 双着粒染色体在有丝分裂中都可形成断裂融合桥（Breakage fusion bridge）或称染色体桥（chromosomal bridge），由于分裂时桥的断裂点不稳定，所以又可造成新的重复和缺失 * 1931年，麦克林托克的玉米X射线辐射试验，玉米的植株颜色有关的基因PL和pl基因位于6号染色体长臂外段。 * 由于亲代雌果蝇的一条X杂色体C区的2-11区域缺失了，而这一区域正是控制红眼和白眼的座位，因此到了F1代雌果蝇中有1/2是白眼，是隐性基因w-的等位座位发生缺失，使隐性基因得以表达的结果。在雄果蝇中有一半的F1代其性染色体是由一条带有缺失的X染色体和Y染色体构成，Y染色体没有相应的等位基因，不能利用互补效应来弥补缺失的功能因而致死. 缺失的区域除了含有控制眼色的基因外还有控制翅形及刚毛分布的基因，因此同时出现了缺刻翅和胸部小刚毛分布错乱的表型。 * 顺接重复（tandem duplication）：重复顺序所携带的遗传信息的顺序和方向和染色体上原有的相同 反接重复（reverse duplication）：与上述相反, 重复顺序所携带DNA顺序和原有的相反 * 重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤. 同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。 * 此可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离，从而影响了基因的表达。 * 重复是进化中一种重要的途径，生物从简单到复杂的进化最根本的是基因组DNA含量的增加和新基因的产生，而重复是增加基因组含量和新基因的唯一途径 * 1. 如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。 2. 如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 * 无论是臂间倒位还是臂内倒位在减数分裂时都会形成环。若在环内发生一次重组，分裂时会产重复和缺失，含有这种重复和缺失的配子是没有功能的，这样在后代中就不会出现重组的类型，似乎是抑制了重组，实际上是重组的类型不能成活。 倒位可能导致新物种的产生 * 12代表1失去一段，获得2的一小段 21代表2失去一小段，获得1的小段 * 由于位于常染色质的基因经过染色体重排移到异染色质附近区域，不能表达,表现出不稳定的表型效应。 * 当产生相互易位时，易位的非同源染色体在减数分裂中形成异常的“十”字配对 * 不相邻的染色体同趋于一极，在减数分裂中期Ⅰ形成“8”字形的四体环，同源染色体分向两极，产生了染色体正常的配子和平衡易位的配子。平衡易位虽有染色体的重排，但对整个配子而言基因组仍保持完整，没有重复和缺失。若无位置效应及重排则无严重影响，配子是可育的。 这种分离的另一特点是末易位的染色体总是同趋向一极，易位的染色体上的标记基因如图中的a,b总是同时进入一个配子，而A，B总是进入另一个配子，形成了假连锁（pseudolinkage）。 * * 2、位置效应(position effect)