基于功能相似性预测疾病基因-计算机应用研究.PDFVIP

第２９卷第１１期 计 算 机 应 用 研 究 Ｖｏｌ２９Ｎｏ１１ ２０１２年１１月　 ＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎＲｅｓｅａｒｃｈｏｆＣｏｍｐｕｔｅｒｓ Ｎｏｖ．２０１２ 基于功能相似性预测疾病基因 １ ２ 袁　芳 ，李　靖 （１．深圳信息职业技术学院，广东深圳５１８１７２；２．华为技术有限公司，广东深圳５１８１２９） 摘　要：如何从连锁定位区域中的众多基因中有效选取疾病候选基因是疾病诊断治疗和预防的基础。基于基 因功能注释信息，设计和实现了一种新的基于基因功能相似性的疾病基因预测工具ＤＧＰ，分析候选基因和已知 疾病基因的ＧＯ之间的相似性，对候选疾病基因进行打分排序。从 ＯＭＩＭ数据库中提取一个包含 １０４５个已知 疾病基因、涉及３０５种疾病的数据集来测试 ＤＧＰ的性能，其中５６．７％的疾病基因在候选基因中排名前５％， ６８５％的疾病基因位于前１０％，结果显示ＤＧＰ具有很高的准确率，能够从某个染色体区间中有效地识别出疾病 基因。 关键词：候选基因；基因本体；相似性；预测 中图分类号：ＴＰ３９１　　　文献标志码：Ａ　　　文章编号：１００１３６９５（２０１２）１１４２１３０３ ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１３６９５．２０１２．１１．０５３ Ｉｄｅｎｔｉｆｙｉｎｇｄｉｓｅａｓｅｇｅｎｅｓｂａｓｅｄｏｎｆｕｎｃｔｉｏｎａｌｓｉｍｉｌａｒｉｔｙ １ ２ ＹＵＡＮＦａｎｇ，ＬＩＪｉｎｇ （１ＳｈｅｎｚｈｅｎＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＩｎｆｏｒｍａｔｉｏｎＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，ＳｈｅｎｚｈｅｎＧｕａｎｇｄｏｎｇ５１８１７２，Ｃｈｉｎａ；２ＨｕａｗｅｉＴｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓＣｏｒｐｏｒａｔｉｏｎ，ＳｈｅｎｚｈｅｎＧｕａｎｇ ｄｏｎｇ５１８１２９，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｉｄｅｎｔｉｆｙｉｎｇｄｉｓｅａｓｅｇｅｎｅｓｉｓｅｓｓｅｎｔｉａｌｆｏｒｅｌｕｃｉｄａｔｉｎｇｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓａｎｄｄｅｖｅｌｏｐｉｎｇｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎｍｅａ ｓｕｒｅｓ．Ｔｈｉｓｐａｐｅｒｄｅｖｅｌｏｐｅｄａｃｏｍｐｕｔａｔｉｏｎａｌｔｏｏｌ，ｎａｍｅｄＤＧＰ，ｔｏａｓｓｅｓｓｃａｎｄｉｄａｔｅｇｅｎｅｓｉｎｉｎｔｅｒｅｓｔｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｒｅｇｉｏｎｓｆｏｒ ｔｈｅｉｒｐｏｓｓｉｂｉｌｉｔｙｒｅｌａｔｉｎｇｔｏａｇｉｖｅｎｄｉｓｅａｓｅ．ＤＧＰｐｒｉｏｒｉｔｉｚｅｄｔｈｅｃａｎｄｉｄａｔｅｇｅｎｅｓｂｙｍｅａｓｕｒｉｎｇｔｈｅｆｕｎｃｔｉｏｎａｌｓｉｍｉｌａｒｉｔｙｔｏｔｈｅ ｋｎｏｗｎｃａｕｓａｔｉｖｅｇｅｎｅｓｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ．ＩｔｅｖａｌｕａｔｅｄｔｈｅｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅｏｆＤＧＰｗｉｔｈａｄａｔａｓｅｔｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ１０４５ｇｅｎｅｓｒｅｌａｔｅｄｔｏ３０５ ｄｉｓｅａｓｅｓ．Ｔｈｅｖａｌｉｄａｔｉｏｎｒｅｓｕｌｔｓｓｈｏｗｔｈａｔ５６．７％ ａｎｄ６８．５％ ｏｆｄｉｓｅａｓｅａｓｓｏｃｉａｔｅｄｇｅｎｅｓａｒｅａｔｔｈｅｔｏｐ５％ ａｎｄｔｏｐ１０％ ｏｆ ｔｈｅｌｉｓｔｐｒｉｏｒｉｔｉｚｅｄｂｙＤＧＰ．Ｔｈｅｒｅｆｏｒｅ，ＤＧＰｃａｎｅｆｆｅｃｔｉｖｅｌｙｈｅｌｐｔｈｅｓｅｌｅｃｔｉｏｎｏｆｃａｎｄｉｄａｔｅｇｅｎｅｓｉｎｉｎｔｅｒｅｓｔｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｒｅ ｇｉｏｎｓｆｏｒｍｕｔａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓ． Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ｃａｎｄｉｄａｔｅｇｅｎｅ；ｇｅｎｅｏｎｔｏｌｏｇｙ；ｓｉｍｉｌａｒｉｔｙ；ｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎ ［６］