颅脑先天畸形与发育障碍.ppt

颅脑先天畸形及发育障碍 先天性颅脑畸形分类 颅脑先天性畸形及发育障碍是由于胚胎期神经系统发育异常所致，有较多的分类方法，Demeyer分类法为人们所普遍接受。 先天性颅脑发育畸形的分类 先天性颅脑畸形 1. 器官源性畸形 2.组织源性畸形 器官源性畸形 闭合畸形 憩室畸形 移行畸形 大小畸形 组织源性畸形 结节性硬化 神经纤维瘤病 Sturge-Weber综合征 闭合畸形 脑膜膨出 脑膨出 无脑畸形 胼胝体发育不全 胼胝体脂肪瘤 小脑扁桃体下疝畸形 Dandy-Walker综合征 憩室畸形 视~隔发育不良 前脑无裂畸形 前脑无叶无裂畸形 脑室缺如 移行畸形 无脑回畸形 小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 大小畸形 脑小畸形 脑大畸形 胼胝体发育不全（Callosal Agenesis） 一、X线 常无阳性发现。 偶见颅骨增大，前囟膨出，或呈舟状头畸形。 二、CT 两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。 三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。 四、诊断、鉴别诊断及比较影像学 MRI矢状位及冠状位显示本病有优势，T1WI能清楚显示胼胝体全貌，诊断不难。 小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-chiari Deformity） 概 述 本病按病变严重程度分三种类型：Ⅰ型，小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常；Ⅱ型常最见，在Ⅰ型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水；Ⅲ型罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。 一、X线 可显示后颅凹狭小，并发现合并的颅颈部畸形，如环椎枕骨化、颅底凹陷症、环枢关节脱位、颈椎融合畸形等。 二、CT 椎管上端可见类圆形软组织影，为下疝至椎管内的扁桃体。 幕上脑积水。 三、MRI 矢状面可清楚显示小脑扁桃体、延髓及四脑室下疝的位置及形态。增大的扁桃体呈舌状紧贴延髓及上颈段脊髓后方。 Ⅰ型小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，可见脊髓空洞。 Ⅱ型小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移伴显著脑积水。 Ⅲ型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。 四、诊断、鉴别诊断及比较影像学 MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检查方法。 小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占位病变。 结节性硬化（Tuberous sclerosis） 概 述 结节性硬化又称Bourneville病，是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性，男性发病比女性多2~3倍。 概 述 病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。 典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征。 一、X线 平片偶见颅内散在钙化点。 颅骨内板局限性骨质增生。 二、CT 显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发。 阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩。 少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。 增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。 三、MRI 脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信号。 增强扫描，可见结节强化。 四、诊断、鉴别诊断及比较影像学 根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难。 鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别。 CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙化的结节影优于CT。 * * 南方医科大学南方医院影像中心 邱士军 胼胝体发育不全 概述 .是较常见的颅脑发育畸形， .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形 临床 .轻者无明显症状 .重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。 先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全 MRI诊断 1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以 压部受累最多 2 两侧