胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展演示稿.ppt

ADAM12的生物学活性 妊娠期ADAM12在作为一种IGFBP蛋白酶时与PAPP-A类似 ADAM12选择性与IGFBP-3结合，少部分与IGFBP-5结合，并对其具有蛋白水解活性，从而调节IGF-I和IGF-II的生物利用度 ADAM12具有细胞粘附、融合和信号转导等功能，进而影响胎盘的分化与发育 ADAM12用于染色体异常产前筛查 ADAM12在21三体妊娠的孕妇早孕期外周血中有不同程度的下降  Laigaard et al.,2003, 2006a,b 在中孕期21三体妊娠孕妇外周血中有所上升 Christiansen et al., 2007 在18三体和其它染色体异常中也有相同的表现 Laigaard et al., 2005a, 2006a; Spencer and Cowans, 2007 Spencer et al., 2007 早中孕期检测ADAM12对于妊娠后期早产与FGR等不良妊娠结局有一定的预测作用 ADAM12在产前筛查中的作用 研究证实 孕8-9周 检测ADAM 12 和 PAPP-A水平，11-12周进行 NT及 free b-hCG 的检测，综合计算风险，可以实现 97%的检出率水平（5％ FPR水平） Laigaard et al.,2006b ADAM12在10周以后对于21三体的检出价值不大，最佳筛查孕周在8-10周 ADAM12作为中孕期筛查的新指标与其它中孕期指标相类似，中孕期四联筛查＋ADAM12在5％FPR下检出率达到70% 2006-12 海南 经销商会议 产前筛查部分 孕早期孕中期筛查 孕早期筛查 9 -13孕周 超声指标 (NT) ＋ 生化指标 (PAPP-A／游离h-CG?) DR 80%，5% FPR 主要优点 – 早期诊断及制定决策 但是，不是所有的孕妇都能按时参加 – 据估计，约20％的孕妇错失孕早期筛查机会 孕中期筛查 14 –20孕周 目前所进行的产前筛查实验中85%以上在孕中期 传统上采用三联实验 – 3项标志物 (AFP／hCG(F-βhCG)／uE3) DR 69%，5% FPR 抑制素A可以提高检出率，例如： 同样5％FPR，DR 76% 与孕早期筛查实验同等性能，因为在孕早期和孕中期之间患者有自然流产风险 唐氏综合征产前筛查的新模式 早中孕期的联合筛查模式 (integrated screening ) 早孕期筛查+中孕期筛查，最终得出一个风险  值，根据风险值大小，决定产前诊断与否 包括全面的联合筛查（含NT筛查）及血清学联合筛查 早中孕期的序贯筛查模式 (sequential screening ) 早孕期筛查后，高危者进行产前诊断，低危者不再筛查，继续妊娠，  中间组至中孕期再接受中孕期三联/四联筛查，高危者再进行产前诊断 以酌情的序贯筛查模式为代表 唐氏综合征的新产前筛查模式 全面联合筛查: Fully integrated screening 早孕期 PAPP-A and NT + 中孕期 三联/四联筛查，最终得出一个风险值，根据风险值高低决定产前诊断与否 血清学联合筛查: Serum integrated screening 早孕期 PAPP-A 和 中孕期三联/四联筛查，最终得出一个风险值，根据风险值高低决定产前诊断与否 全面的联合筛查模式 血清学联合筛查模式 唐氏综合征产前筛查的新模式 早中孕期的联合筛查模式 (integrated screening ) 早孕期筛查+中孕期筛查，最终得出一个风险  值，根据风险值大小，决定产前诊断与否 包括全面的联合筛查（含NT筛查）及血清学联合筛查 早中孕期的序贯筛查模式 (sequential screening ) 早孕期筛查后，高危者进行产前诊断，低危者不再筛查，继续妊娠， 中间组至中孕期再接受中孕期