获得性血友病诊断和治疗.ppt

获得性血友病诊断与治疗 广东药学院附属第一医院血液科 潘学谊 病例 患者、女、41岁，因“反复关节疼痛、皮下出血2月余”于2010.9.17入院。 2月前患者出现关节疼痛，以膝关节、踝关节、肘关节等大关节为主，自予药酒擦拭后疼痛缓解，但擦拭处出现大块瘀斑，于当地医院予对症处理后有所好转，但症状反复出现，期间无服用特殊药物，无误食老鼠药等毒药，无蛇虫咬伤史。 既往体健，于2009年12月曾行剖宫产，产后大出血，经止血、输血等治疗好转。无相关家族史。 体格检查：Bp124/68mmHg，轻度贫血貌，四肢及右髂前上棘见大块瘀斑，右下肢肿胀，皮温稍高，有压痛，全身皮肤未见皮疹。全身浅表淋巴结未扪及。咽无充血，双侧扁桃腺无肿大。双侧甲状腺未扪及肿大。胸骨无压痛，心肺查体无异常，肝脾肋下未及。各关节无红肿，活动正常。 辅助检查 2010.9.14外院骨髓涂片：骨髓增生活跃，涂片未见肿瘤细胞； 2010.9.16外周血涂片：白细胞增多，异型淋巴细胞占2%，血小板少见； 2010.9.17血常规：WBC 12.54×109/L，Hgb 88g/L，PLT 273×109/L； 凝血功能：APTT 65.4sec，FIB 5.35g/L。 入院诊断： 凝血功能障碍查因： 结缔组织疾病？ 获得性凝血功能障碍？ 入院后即予输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀、维生素K1、止血敏等止血治疗，并完善相关检查。 2010.9.17血常规：WBC 8.4×109/L，RBC 2.63×1012/L ，Hgb 79g/L，PLT 270×109/L，ESR 57mm/h，RRC 0.039；凝血功能：PT 12.4sec，APTT 82.4sec↑（参考值：28.0-43.0sec），FIB 4.94g/L↑，TT 15.5sec； 空腹血糖、肾功能、电解质均正常；肝功能：ALT 106U/L，AST 56U/L，ALB、TBIL、DB正常；甲功七项、肿瘤三项、贫血三项均正常；CRP 19.9mg/L，ASO、RF正常，IgA 1.2g/L，IgG 4.0g/L↓，IgM 0.24g/L↓，C3、C4正常；乙肝两对半：HBsAb、HBeAb、HBcAb阳性；HBV-DNA荧光定量 500IU/ml；术前免疫三项正常；ENA抗体全套、ANCA、ACA均正常；地贫一套、G6PD活性、Coombs test及Hams test均正常； 2010.9.17胸片、心电图检查正常； 2010.9.20腹部+盆腔B超：肝脾胰不大，未见占位，子宫及双附件区未见占位； 2010.9.26全腹+盆腔CT：肝脾轻度增大，两侧胸腔少量积液，左侧胸膜增厚粘连，胆、胰、双肾及输尿管、膀胱、子宫、双侧附件区未见明显异常； 2010.9.19： FⅧ:C 2.2%↓↓（参考值：77.3-128.7%）， FⅨ:C 74.6%，FⅪ:C 91.4%，FⅫ:C 47.8%↓， FⅡ:C 88.5%，FⅤ:C 129.4%↑，FⅦ:C 86.5%， FⅩ:C 89.2%； 2010.9.26：血友病筛查+vwf： APTT 84.7sec↑（参考值：31.5-43.5sec）， Fib 4.01g/L↑， Ⅷ因子（Ⅷ：C） 1%↓↓（参考值60.0-150.0%）， Ⅸ因子（Ⅸ：C） 117%， 血管性血友病因子（VWF：Ag） 112%（参考值50.0-160.0%）； 2010.9.26：因子Ⅷ抑制物检测： 25.2Bethesda单位数/ml（参考值：正常人为0个Bethesda单位数/ml）。 结合病史及上述检查结果，基本排除血管性血友病、结缔组织疾病、血小板减少性紫癜、肿瘤、药物、家族遗传等原因致凝血功能异常，考虑患者第二次妊娠产生Ⅷ抑制物致使Ⅷ因子缺乏， 诊断：获得性血友病A。 治疗观察表 1 治疗观察表 2 一. FVIII抑制物定义 体内产生的具有灭活凝血因子VIII促凝活性（FVIII:C）的抗体 （即中和抗体）引起FVIII水平降低，包括两大类： 同种免疫抗体（allo- antibodies）: 血友病（HA）患者输注FVIII制品后产生的抗FVIII抗体 自身免疫抗体（Auto-antibodies ，获得性FVIII抑制物) 非血友病患者自发产生的抗FVIII抗体-获得性血友病 二、获得性血友病A