第六版儿科学PPT课件原发性免疫缺陷病.ppt

替代治疗 原发性免疫缺陷病-治疗 遗传咨询:检出致病基因携带者，给遗传学指导; 产前检查:对生育过性联遗传免疫缺陷病患儿再 次怀孕者; 最常见的免疫缺陷病 由于环境因素所致（感染、药物、营养不良、 外科、年龄等） 免疫系统广泛受累 (T, B,NK, PMN,M?) , 但明显不如原发性免疫缺陷病严重 最常见临床表现：反复呼吸道感染 治疗原则： 治疗原发病，去除诱因 总 结 免疫缺陷病的最常见的临床表现是反复 慢性感染； 确诊免疫缺陷病必须进行免疫学检查； 原发性免疫缺陷病是单基因遗传病，治 疗原则是替代、干细胞移植和基因治疗 继发性免疫缺陷病是最常见的免疫缺陷 病, 去除病因后免疫功能即可恢复。 慢性肉芽肿病(CYBB) 备解素缺陷（PFC） 湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WASP) X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病 (XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L） 22.3 22.2 21.1 21 11.4 11.3 11.2 11.2 12 13 21 22 23 24 25 26 27 28 p q 基因诊断 严重联合免疫缺陷病（IL-2RG） 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防 原发性免疫缺陷病 一般治疗 原发性免疫缺陷病-治疗 预防和治疗感染 保护性隔离 预防用药 用杀菌剂,疗程和剂量大 心理学支持 鼓励正常的学习和生活 严重免疫缺陷、细胞免疫缺陷者禁用活疫苗 防止GVH 选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品 静脉注射丙种球蛋白(IVIG)：有低IgG血症 高效价免疫血清球蛋白(SIG) 用于严重感染及预防 血浆: 输注白细胞: 用于吞噬细胞缺陷伴严重感染 细胞因子：胸腺素、转移因子、IFN-γ 酶: 原发性免疫缺陷病-治疗 免疫重建  胎儿胸腺移植/胸腺上皮移植   骨髓移植  HLA-同型移植 HLA-半合子移植 无关配型移植  脐血干细胞移植 外周血干细胞移植  胎儿肝脏移植   基因治疗 (尚处于探索阶段) 干细胞移植 原发性免疫缺陷病-预防 继发性免疫缺陷（secondaryID，SID） 定义：由于后天因素导致的免疫系统暂时性功能障碍 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防 原发性免疫缺陷病 定义 由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫 细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。 发病率 已发现有120种 总发病率不清，估计为1:10000 我国累计病例估计3~6万例 原发性免疫缺陷病—概述 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病-病因 病因不明，可能是多因素所致 遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染 风疹病毒 CMV 原发性免疫缺陷病-分类 命名原则  以往以发现疾病的人名或地名来命名  现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名  Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA)  Swiss 型 无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺陷病 （ Severe combined ID，SCID ) WAS →湿疹血小板减少伴免疫缺陷 1999年国际免疫协会分类 1．特异性免疫缺陷病 　　　　　联合免疫缺陷病 　　　　　以抗体缺陷为主的免疫缺陷 　　　　　Ｔ细胞缺陷为主的免疫缺陷病 　　　　　伴有其他特征的免疫缺陷病 ２．免疫缺陷病合并其它先天性疾病 ３．补体缺陷 ４．吞噬功能缺陷 T细胞/B细胞联合缺陷 补体缺陷 吞噬细胞缺陷 2%