新生儿甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查课件.ppt

新生儿甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查 湖南省妇幼保健院遗传室 湖南省新生儿筛查中心 王 华 新生儿疾病筛查概述（一） 新生儿筛查是在新生儿群体中 ，快速、简便、敏感的检验方法对某些危害严重的先天性、代谢缺陷性疾病筛查，从而对那些阳性病儿在症状出现之前，能够及时给以治疗，避免痴呆儿等严重后果的发生，保障儿童正常的体格和智能发育的系统服务。 新生儿疾病筛查概述（二） 新生儿疾病筛查不仅仅是一项实验室检测，还包括健康教育、宣传、疾病诊断、治疗以及长期随访。 新生儿疾病筛查病种选择的条件 有一定的发病率 危害严重 可以治疗 有可靠的检测方法且适合大规模进行 筛查费用低廉，投入和产出比的经济效 益良好 中国新生儿疾病筛查的现状 目前全国各省、市都开展了新生儿疾 病筛查，上海市2001年的筛查覆盖率已经 达到98.3％，浙江省的覆盖率达到了70％以 上。但是对于全国来说，覆盖率仅为10％。 因而，中国大范围的新生儿疾病筛查工作才 刚刚起步。 新生儿筛查工作的组织管理 省新生儿筛查中心（筛查实验、患儿诊治、 健康教育） 各级卫生行政部门（组织筛查网络、宣传） 采血单位（各级医院产科）（采血、筛查阳 性病人的召回、健康教育） 新生儿疾病筛查中心的必备条件 为便于管理、便于筛查质量控制、便于患儿的 规范治疗，新生儿疾病筛查中心的人口覆盖率 至少要大于800万，每年筛查量达到4万人以上。 有严格的质量管理制度和措施，参加全国新生 儿疾病筛查实验室间的能力比对检验。 对筛查出的患儿能提供完善的诊疗服务。 采用国家推荐的筛查技术和方法。 筛查实验室人员和临床人员接受卫生部认可的 专门培训，并获得合格证。 新生儿疾病筛查的步骤 新生儿筛查工作实施中的注意事项 加强协作 通过健康教育使新生儿筛查成为公民的自觉行动 筛查网络工作人员进行定期培训 必须告知家长，筛查不等于诊断 先天性甲状腺功能低下症（CH）的新生儿筛查 先天性甲状腺功能减低症（CH） 4. 临床表现 CH的主要临床特点是生长发育落后、智 力低下和基础代谢率降低。甲状腺素缺乏严重 度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。 新生儿和婴儿CH 大多数新生儿症状和体征轻微，甚 至缺如，但仔细询问病史和体格检查常 可发现可疑线索。 临 床 表 现 生理性黄疸延长，黄疸很深 孕期胎动少 生产期延迟 出生体重大于第90百分值（常 ＞ 4Kg） 便秘 嗜睡 脐疝 腹胀 新生儿CH缺乏特异性症状可能原因 羊水中含有T4 母体中FT4可少量通过胎盘 暂时性CH 患儿TSH升高，T4下降，无甲状腺 发育不良或甲状腺激素合成障碍。 暂时性高TSH血症 有些患儿进TSH升高，但T4正常，临床 无甲低表现。（其原因不明，有些暂时性高 TSH血症可持续1～2年） CH的新生儿筛查方法 测定干血滤纸片TSH：TSH15μIU/m，作为筛查 阳性。 新生儿出生后正常晡乳72小时采集标本 检查结果的处理分析 筛查中心一旦发现“阳性”结果应立即与 采血医院联系，通知家长带小儿复诊。 阳性结果的临床处理 临床医师应询问病儿详细病史，并进行体格检查。 取静脉血作T4、TSH复查，并与正常同龄儿对照。 用同位素扫描或超声波检查甲状腺组织检查 X线骨龄检查 应对家长宣教疾病知识，替代治疗不能中断的重要性 。 甲状腺素（TH）替代治疗 （一） 目前均主张采用左旋甲状腺素钠（L-T4）治疗。 用药剂量依临床症状的反应及血清T4水平来调节。 治疗剂量：新生儿期用L-T4 每天10μg／Kg，每 天1次顿服；婴儿期用L-T4每天6～8 μg／Kg， 儿童为5 μg／Kg。 甲状腺素（TH）替代治疗 （二） 有正常大小或甲状腺肿大的患儿，在病儿3 岁以后暂停TH 30天后重新评估 。甲状腺 发育不良、异位、缺如者须终身用药。 低T3综合征者不必治疗。暂时性高TSH血 症，而T4正常者也不必治疗 ,需追踪复查。 预 后 愈早诊断及治疗，预后愈好。 CH 的产前诊断 下列情况可做产前诊断： 1.产前超声检查发现胎儿甲状腺肿大 2.有甲状腺素合成障碍家族史 3.孕母患甲低未服药治疗 4.孕母患碘缺乏症 5.孕母患自身免疫性甲状腺炎 6.孕母服用抗甲状腺药 产前诊断方法 孕20周后羊膜腔穿刺，羊水测定TSH、rT3；同时测母血TSH。若母血TSH正常，羊水