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遗 传 学 (第3版) 第16章 发育遗传学分析 1.遗传与发育的关系 2.果蝇早期胚胎极性的决定与形态发生素 3.果蝇早期胚胎体节的形成与同源异形基因 4.线虫与拟南芥的发育机制 5.种系决定的遗传控制 6.发育异常与癌变的遗传基础 发育（development）是指新一代生物体在其生活史开始后在结构 与功能上复杂程度逐步提高的有序变化过程。个体发育可以看做是性状 的发育，是个体遗传属性的表达和展现，是生物体的基因型与内外环境 因子相互作用，并逐步转化为表型的过程。 发育的特点是每一个个体都能够严格按照既定的程序逐步呈现其所属 物种特有的图式（pattern），即特定的三维形态与躯体结构特征。 对于多细胞生物而言，在个体发育过程中，每个细胞只表达需要表达 的基因，因而形成多种类型的细胞。个体发育的基因的程序化表达通过 基因之间的相互作用来实现。对个体发育的控制在分子水平上是对基因 表达的调控，在细胞层次上是对细胞分裂与分化命运的调节与决定。 发育异常则可能导致细胞增殖与分化的异常以及肿瘤的发生。本章将 以果蝇、线虫、拟南芥等模式生物为例，介绍胚胎发育过程的遗传调控 机制、种系决定的遗传与细胞基础，同时介绍发育异常与癌变的关系。 16.1 遗传与发育的关系 16.1.1 遗传属性决定性状发育 例如：果蝇的发育模式 发育遗传学（developmental genetics）:是研究基因对个体发 育的调控作用的学科。 个体发育是在时间和空间尺度 上对个体的基因组进行逐步的、 程序性的解读过程。 每一个经有性生殖而来的有机 体的遗传组成都是独特的——个性 化特征（individuality）；但是， 每一个个体又同时带有鲜明的物 种特征，即同一个物种内所有个 体共有的形态与躯体结构模式。 与物种内个体之间的遗传差异相比，物种之间在遗传组成上的差异 更大，这种差异往往反映在各个物种特有的一般躯体规划（general body plan）上。 例如，果蝇与人类之间在躯体形态与结构上的差别是显而易见的。 即使在遗传组成与形态结构上相差很远的物种，一些基本的发育原则 在很大程度上依然具有可比性。 例如，无论是果蝇还是人类，在其个体的胚胎发育过程中，都需要体 轴的确立与分化，眼和附肢等组织器官都需要沿体轴在预定的位置形成 每一种个性化的特征（个性）与物种共有的特征（共性）都属于生 物的遗传属性，都是由基因组的基因通过控制个体发育来决定这个物种 中所有个体 “个性”与“共性”性状特征。 16.1.2 遗传与发育在细胞水平上的统一 多细胞生物的发育是一个从单细胞受精卵有序生长、分裂、分化 （ differentiation）为多细胞个体的过程。分化产生了细胞的多样性。基 因组程序化的差异表达是细胞分化的遗传学基础，是发育的本质。在发 育过程中，细胞通过表达不同类群的基因走向不同的分化命运。 发育遗传学的两大基本问题是：哪些基因对哪些细胞的发育（增殖 与分化）起决定性作用？这些基因之间又是如何相互调控使各自分别在 正确的时间、正确的位置行使正确的功能？ 遗传物质（基因）通过发育决定性状（表型），通过操纵细胞的命 运实现对发育进程的控制。遗传与发育在细胞水平上得到统一，表现为 遗传物质的有序表达决定了细胞的有序分裂与分化，最终在整体上实现 个体的正常发育。 多细胞生物的细胞分化和发育过程十分复杂。在出现可见的形态上 和功能上的变化之前，细胞将分化成什么类型、具有什么功能就已经被 确定，即细胞的命运分化方向已经被限定，称为定型（commitment）， 或称指定、定向。定型可以分成两个阶段：特化（specification）和决 定（determination） 。 特化，是指细胞或组织在没有外界环境干扰的条件下，能够按照指 定的命运自主地进行分化，形成特异性细胞或组织的过程。 “决定”则是指细胞或组织能够不受其他细胞或组织的影响，按照 原来指定的命运自主地进行分化。 “决定”意味着原来指定的细胞的发 育命运已不可改变或逆转。 16.1.3 胚胎形态发生过程 有对性生殖生物