基因组学、转录组学.PDF

基因组学、转录组学 基因的结构分析-1 张百芳 主要内容 1 基因组学 2 转录组学 3 基因调控序列的结构分析 4 基因编码区的结构分析 基因组——一个细胞或生物体中，一套完整单倍体的 遗传物质的总和。  不同生物基因组的大小和复杂程度各不相同；  基因组的功能：贮存和表达遗传信息。 不同生物基因组蕴含遗传信息量有差别。病毒细菌真核生物  基因组中不同的区域具有不同的功能：  有些区域编码蛋白质的结构基因  有些区域复制及转录的调控信号  有些区域的功能尚不清楚 基因组学 基因组学是研究基因组的科学  背景：1985年提出，1990年开始实施人类基因组计划 (Human Genome Project, HGP)，产生基因组学。  概念：以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为 研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背 景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境 影响机制的科学。  目的：阐明基因组结构、结构与功能的关系以及基因与基 因之间的相互作用。  分类： 结构基因组学 肿瘤基因组学 植物基因组学 功能基因组学 药物基因组学 比较基因组学 环境基因组学 一、基因组学研究内容 （一）结构基因组学 遗传图谱 以全基因组测序为目标的基因结构研究， 物理图谱 弄清基因组中全部基因的位置和结构， 为基因功能的研究奠定基础。 转录图谱 序列图谱 遗传图谱（genetic map ） ——孟德尔的“新生” 指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。是 以DNA 多态性遗传标记为界标，以遗传学距离 （在减数分 裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1% 的重 组率称为1厘摩/cM ）为图距的基因组图。 人类单倍体基因组 绘制遗传图谱的三个阶段  限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP) ： 较为粗略，分辨率2-5cM  短串联重复序列STR (short tandem repeat）： 分辨率1.6cM  单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP) 物理图谱（physical map）- 路标与路轨 表示基因组中不同基因或DNA标记之间的实际距离。以定位 的序列标记位点STS作为路标，以DNA实际长度即bp 、kb 、 Mb （百万碱基对）为图距的基因组图谱。是进行DNA序列 分析和基因组织结构研究的基础。  物理图谱首先是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠 序列把片段连接成染色体，确定遗传标志之间的物理距离。  作图标志是已知序列的DNA片段，称为STS （sequence tagged site）。