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第17章 遗传性皮肤病 色素失禁症（incontinentia pigmenti） 是一种X连锁显性遗传性疾病，主要发生于女性。 【诊断】 1.分三期： 第一期约在６周之前发生，为大疱期：四肢突然起清澈紧张的大疱，成行排列； 第二期为疣状增生期：一期后数周或数月发生，四肢和躯干上出现不规则线状排列的光滑的红色结节或角化性斑块，历经一年大部分可自行消退，也可存在数年； 第三期为色素沉着期：躯干、四肢出现不规则泼溅状或涡轮状的色素沉着。 也有的患者前二期可不存在，色素沉着期可历经数年后消退。可有多发性线状或斑状毛细血管扩张。 2.出生或生后不久开始发病发生。 3.可伴有假性脱发、牙齿缺陷、眼睛缺陷、中枢神经系统异常等。 4.病理组织学检查：第一期水疱位于表皮内，疱内及其周围有较多的嗜酸性粒细胞，真皮内嗜酸性细胞及单核细胞浸润；第二期表皮角化过度，表皮内角化为呈涡轮样排列的角质形成细胞及散在的角化不良细胞，棘层肥厚，不规则乳头瘤样增生，真皮有轻微的慢性炎症浸润；第三期色素沉着处皮损表皮基底层液化变性，真皮上部噬色素细胞增多，噬色素细胞胞质内有较多的色素颗粒。 5.外周血常规检查在急性期嗜酸性粒细胞超过50%。 【鉴别诊断】 1.类天疱疮：临床表现为紧张性大疱，尼氏征阴性，中老年发病，病理与直接免疫荧光检查、间接免疫荧光检查可资鉴别。 2.大疱性表皮松解症：受机械损伤后手、肘、膝及足部发生大疱，尼氏征阴性，病理与直接免疫荧光检查、间接免疫荧光检查可资鉴别。 3.儿童大疱性皮病：10岁前发病，好发于口周、躯干为腊肠样环行排列的紧张性大疱，内含浆液或血液，周期性发作与缓解。病理与直接免疫荧光检查可资鉴别。 4.脱色性色素失禁症：早年或生后不久发病，面、躯干及四肢呈奇特的线状或涡轮状脱色。 【治疗】 1.本病病情可以逐渐缓减，直至形成色素异常斑，无须特殊治疗。 2.急性期发生水疱损害时必要时可使用抗生素控制继发感染，外用保护性药物。 神经纤维瘤病（neurofibromatosis） 属常染色体显性遗传性疾病，约25%～50%患者有家族史。 【诊断】 1.皮肤色素斑：面部、躯干，卵圆形或不规则形咖啡色斑，直径2～5cm，数目不一，最大直径大于1.5cm，咖啡斑数目超过6个以上提示本病。 2.多发性皮肤神经纤维瘤：肿瘤表面平坦或突出皮面，呈圆锥形、半球形或有蒂，直径为数毫米至数厘米，肉色、粉红色或紫红色，瘤体柔软，瘤体数目由数个到数百个不等，约5%～15%患者可发生恶变。 3.口腔损害：5%～10%患者有上腭、颊粘膜、舌和唇部乳头状瘤。 4.内脏损害：可有神经肿瘤、骨骼畸形、消化道神经纤维瘤可引起出血、梗阻。 5.组织病理检查：皮肤色素斑可见表皮内多巴阳性的黑素细胞增加，角质形成细胞和黑素细胞内有大的色素颗粒。皮肤神经纤维瘤肿瘤界限清楚，无包膜，可达皮下脂肪组织，肿瘤组织由神经鞘细胞和神经内膜组成。 【鉴别诊断】 1.色痣：多发生于儿童或青春期，皮损呈斑疹、丘疹、乳头瘤状、疣状、结节等表现，黄褐色或黑色。组织病理可见痣细胞巢。 2.雀斑：黄褐色斑点，限于面部等露出部位，与日晒有关，自5岁左右发病。组织病理示表皮基底层黑素含量增加，黑素细胞数目正常。 【治疗】 如肿瘤巨大影响美容、正常功能或疑有恶变者可行手术切除。 大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa） 是一组先天遗传性疾病，以轻微机械性损伤后皮肤、粘膜起大疱为特征。 【诊断】 根据遗传特征、临床表现和电镜检查可以分为以下几种类型： （一）单纯大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex， EBS） 1.暴露部位及关节面如手、足、肘、膝等部位，轻微机械损伤后起大疱；口腔、生殖器部位起大疱。 2.疱壁厚，清澈紧张性大疱，Nikolsky征阴性。 3.疱愈合后可留萎缩性瘢痕及色素沉着。 4.发生于出生后第1年，可以到儿童期或成年期。 5.组织病理检查：疱位于表皮与真皮之间，疱液中可见中性粒细胞及嗜酸性粒细胞。 （二）手足大疱性表皮松解症 1.手、足部位轻微机械损伤后起大疱，愈后无瘢痕。有掌跖多汗。 2.温带地区仅夏季发病。 3.发生于儿童期，成年期也可发病。 4.组织病理检查：大疱位于表皮中部，马尔匹基层内有细胞溶解，伴角化不良细胞。 （三）显性遗传营养不良性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa dystrophica dominant) 1.四肢创伤后起血疱，愈后留下萎缩性的瘢痕。 2.表皮囊肿和粟丘疹常见。 3.可伴有鱼鳞病、毛周角化、厚甲、掌跖角化等。 4.少数可有粘膜损坏。 5.婴儿期或儿童期发病。 6.组织病理检查：疱位于表皮与真皮之间。 （四）隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症(epidermolysi