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使用 GeneMarker 软件进行 MLPA 分析 Adam Dillman, Teresa Snyder-Leiby, Xin Li and C.S. Jonathan Liu, SoftGenetics, LLC 引言 多重探针连接依赖性扩增技术(MLPA®)是MRC-Holland 发明的一种基于PCR 的技术，自2002 年以来，该 技术已经广泛、高效的用于拷贝数变异引起的疾病或癌症的检测(1, 2, 3) 。与PCR 扩增 FISH 和Southern 印记 等技术相比，MLPA 鉴定CNV 更加简单、灵敏、省时。 目前有一些软件可以分析MLPA 数据，但是使用复杂、报告导出有限、向导为冗长的电子表格。并且这 些软件都不能处理和规范原始数据，都必须用两个软件来完成数据处理，增加了工作量及误差。 GeneMarker 软件可以提供完整的 MLPA 分析来解决这些问题。软件通过处理原始数据，使用户可以导 入原始数据，处理原始数据，进而直接进行MLPA 分析，不会再耗费时间，消除了不同软件数据传输的错误。 GeneMarker 具有交互式界面及链接向导（图1），使用起来非常简便，同时提供多种报告格式，可以直 接保存为电子格式或打印（图4 ）。在GeneMarker 2.6.0 之后的版本中，增加了特有的数据质量控制模块， 自动检验片段质量，告知用户潜在的错误（图3 ）。 图1：GeneMarker 的MLPA 分析显示。峰图比较部分可以直接将选择的样本与对照比对，峰率比在比率 图中显示，右边表格显示所有样本的峰率比。（本图中有一个纯合加倍和两个纯合缺失） 北京华生恒业科技有限公司 联系电话：0108131 GeneMarker 技术交流群：526015547 操作步骤 1.导入原始数据 2.导航到工程 Run 3. 选择panel 和内标，选择MLPA 作为分析类型。或选择预先保存的模板（图2 ） 4.在Run Wizard 的最后一页，选择正常分析参数，选择自动质量控制，点击OK 5. 检查分析后的数据. 6. 进行MLPA 分析 (Applications MLPA analysis). 7. 导出或保存结果. 图2：用户可以通过“Run Wizard”的这