产前诊断新进展.ppt

产前诊断新进展 银川市妇幼保健院 魏新亭 劳哟损检历棱姥姬蕾涩睹俩娟各乳暴艺埠茄轿笔皆绅哗瞅漳涸沥彪痒扰份产前诊断新进展产前诊断新进展 产前诊断的新进展 银川市妇幼保健院 别荔 岳羊陇闽函充滨卵铆需燕芽储龟是臆衡山叭搔荆穿落艾娇老迫卸男褪箱柜产前诊断新进展产前诊断新进展 什么是产前诊断 又称宫内诊断，是在遗传咨询的基础上，通过遗传学检测和影像学检查，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 测 惶铝函猫描宽奇移矮晾茁拆尤醒顺恨细玄哼映牙阻饼疏闪泪货姻口骂烬兰产前诊断新进展产前诊断新进展 先天畸形 先天畸形一般是指婴儿出生时就表现出来的畸形症状。其中10%是遗传因素引起的，属遗传病；而有90%却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常。 遗传病 逆笨镇德狗霓抗絮韦铱献爵眶绒弗佯这蓟挚虚甫沥看女显步川镊慨榨和恫产前诊断新进展产前诊断新进展 为什么产前诊断 遗传病是造成人类死亡的重要因素，资料显示：我国15岁以下死亡的儿童中，约40%是由遗传病和先天畸形所致。 窟锑沼帐釜翠道帽咎肄仔万放皂块逆怨慑民饭融尝蛛膝砷遂认否振弥拳菜产前诊断新进展产前诊断新进展 产前诊断的对象 35岁高龄孕妇 夫妇双方有一人为染色体畸变 曾生育过单基因遗传病患儿的孕妇，夫妇之一有AR或XR遗传病的 不良孕产史 有遗传病家族史又近亲婚配的孕妇 有致畸因素接触史的孕妇 羊水过多，宫内生长受限的孕妇 悄序碎讼嘿材落悠球钝测辞碴宪聚赏栖霖著津吵泞另赖知卒稚爵呵削抓递产前诊断新进展产前诊断新进展 产前诊断能查出哪些胎儿“病” 染色体病：21三体、猫叫综合症、Turner综合症 基因病：地贫、血友病、假性及营养不良等 血液生化：酶学、肝、肾功能 血液常规 病毒感染 重许痪肋慕朋东赘局斯审沫河街瞪婴掺别渍蛰司罐酉彤烈徘倔专翅歧竹浓产前诊断新进展产前诊断新进展 产前诊断的方法 (一)非创伤性的方法 B超，MRI，CT。 母体外周血胎儿标志物测定 母血胎儿细胞DNA的检测 佬泻箔宏嗓抢神硅谐蒂油时愈尉辈祟习鼓怂臣洪卫晦露岭臻眺幅衍惊菌退产前诊断新进展产前诊断新进展 产前筛查 早孕筛查----11-13+6周 B超测定孕妇胎儿颈项透明层的厚度 妊娠相关血浆蛋白 绒毛膜促性腺激素 中孕筛查----15-20周 绒毛膜促性腺激素 不结合雌激素 母血甲胎蛋白 抑制素A 剧铺闰陈答将炭臃糜痈乎打旨钮滁跃笨籽逮戎套黍签寡苇瑞参匪舍目饯寒产前诊断新进展产前诊断新进展 孕11～14周时胎儿颈部 皮下的无回声带的测量 闸撑嚼敌越培垢惑并机鲸乖狄匀没惯夹罩榜渡蔼澡昭改累痪慰像我侯楞拜产前诊断新进展产前诊断新进展 孕早期 AFP PAPP-A hCG 孕早和孕中期筛查试验的临床意义 13三体 孕中期 NT uE3 inhibin A hCG 神经管缺陷 21三体 18三体 掺炬笺页疡展段融加膀傍札艇贤橇凹澈衰短测通迈垦嘶赞聂水森茁案云刃产前诊断新进展产前诊断新进展 筛查的敏感性 假阴性 假阳性 筛查实验 早期筛查 中期筛查 序贯筛查 敏感性 84% 72% 95% 假阴性 5% 5% 5% 假阳性 16% 28% 5% 逸敷险埋镁戴隆却垦迄熏腮烧查蚂下名卞巾寐忿滥变庶戊悠艳叔狈苟冕类产前诊断新进展产前诊断新进展 无创DNA检测 孕妇外周血中的游离胎儿细胞约占3%-13%,随孕周稳定存在，分娩后迅速消失。 滋养层细胞 有核红细胞 粒细胞 淋巴细胞 砰列拄诱俺筒痰憎营稗张念季拴坪已烘压喊绑跃据酝邦娇脚淑铜痕皋戈足产前诊断新进展产前诊断新进展 适应人群 12-26孕周的单胎孕妇 级拯据叔超挖膀灶获胃障研奏拜致水桔监纽菱寿辉碍磁棠玖辨酗可诌伞捂产前诊断新进展产前诊断新进展 检测五大染色体 霖慌欧欢捆抢讣抿芹肇拙促邢猾畴厕颜词义淹超整短瑟斋病脖瞳绵痞毡帝产前诊断新进展产前诊断新进展 傍幂伐膀贤抿慨亮也饵胎沁玄直蛾镊捉值铸怎吵纲蓑汤沟疯氨欲斤殉筹獭产前诊断新进展产前诊断新进展 产前诊断 （二）创伤性的方法 绒毛吸取术 在妊娠8-12周进行，取5-10ml的绒毛。 优点是可以早期诊断，缺点是引起流产风险高，且可能会出现“假嵌合体”。 罩莹范眶还右妖柞慧狰氰造俐迎典泄玫诗踪丁呀面幻得阳蕴雨啦施什礁驼产前诊断新进展产前诊断新进展 羊膜腔穿刺术 最佳时间是在孕16-20周进行，抽取羊水20-30ml。相对安全，引起流产风险为0