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The Lancet 综述：孤独症 　　孤独症，又称为自闭症，是一种神经系统失调导致的发育障碍，表现为早期不能进行正常的语言表达和社交活动，并且常见做一些刻板、重复性和限制性的动 作和行为。目前世界范围内人群发病率大约为 1%，男性患者比例大于女性，但女性发病时症状较男性严重，且至少 70% 的孤独症患者通常还伴有其他疾病。 　　Autism 一词源于希腊语「autor」，原意为自我，用以描述孤独症患者的突出特征-自我兴趣。自闭症和孤独症都是 Autism 的两种译名，「孤独症」主要被中国 大陆地区的医学以及特殊教育界所使用;「自闭症」则为中国大陆以外台湾、香港、日本、新加坡、马来西亚等使用有使用汉语的国家和地区使用。 　　在 1943 年，儿童精神科医生 Leo Kanner 发表了第一篇关于孤独症的论文，里面举了 11 个孩子的病例，其中 8 个男孩儿和 3 个女孩儿，第一个就是 5 岁的小男孩儿 Donald，第一个被诊 断为孤独症的孩子，对于 Donald 的表现，Kanner 医生是这么描述的：每当自己一个人的时候，总会感觉自己很幸福，且不愿意其他人打搅他独处。 　　和他母亲出门的时候，几乎不会哭闹，爸爸回家的时候，也不会瞅一眼，爸妈带他走亲访友的时候，也和其他孩子不一样。总是自己一个人带着微笑思考一些东西，手 指 经常做一些刻板性的动作。每当他把一些东西旋转起来的时候会特别的高兴。文字对于他来说，有着特定的和不可动摇的寓意。每当他被带进一间屋子的时候，他会 忽视其他人的存在，并贴近屋里面的东西。 　　在 1944 年，儿科医生 Hans Asperger 描述了在他诊所种见到的 4 个孩子的独特特征，包括 6 岁的 Fritz，称他在婴幼儿期就已经很早开始学说话，很快便学会用句子表达他的想 法，再接着，讲话就像一个大人了，并从不参与其他儿童的活动进行互动。 　　对于尊重毫无概念，且漠视成年人的权威，缺乏距离，对陌生人谈话也不害羞。也教不了 他如何礼貌的称呼，另一奇怪的现象是发生刻板性的动作和行为。 　　上述报道的这些病例描述生动的描述了当今称之为「孤独症」或「孤独症谱系障 碍」的表现。孤独症谱系障碍是一个广义的定义，包括了 Kanner 综合征(孤独症)和 Asperger 综合征(阿斯伯格综合症)(两者鉴别在于 Asperger 综合征没有明显的语言发育障碍和智能障碍)，以及 Rett 综合征和儿童瓦解性障碍。 　　目前认为孤独症是一种神经系统失调导致的发育障碍，也可能由不同的病原学的因素导致，例如孟德尔单基因突变。然而，最可能的还是归结于遗传因素和非遗传因素复杂的相互作用所致，都表现为不同程度的社会交往障碍，语言发育障碍，兴趣狭窄和行为方式刻板。 　　在 20 世纪中叶之前，孤独症为儿童精神病学的一种形式，在 1980 年，孤独症首次操作型定义出现在《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-III)中，并强烈 受到 Michael Rutter 观念的影响：社会发展和沟通交流能力受损，凡事儿/环境坚持千篇一律，出生起至 30 个月大时出现。 　　随后的第四版本(DSM-IV)和国际疾病分类第 10 版(ICD-10)将孤独症称为广泛性发育障碍，强调早期发生以下表现：社交和交流能力受损，以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征。 　　在 2013 年 5 月最新发布的的第五版(DSM-V)中(表 1)，取消了之前的孤独症「分组」，之前分组中包括的 Asperger 症、未分类广泛型综精神发育 障碍(PDD-NOS)、儿童瓦解性障碍、一般孤独症不在独立出现，而被统一称为「孤独症谱系障碍」(ASD)。在第四版中孤独症障碍体现在三个方面：社 会交往、语言/交流、重复/有限的刻板行为。 　　在新的版本中三个方面被合并为两个：社会交流/互动障碍和限制性，重复的兴趣，行为和活动。新增一种诊断名 词，称为「社会交流障碍」(SCD)。这种诊断针对于那些没有限制性兴趣/重复行为的被诊断者。 　　当 DSM-5 指南制定者提出孤独症谱系障碍时，这种分类在表面上采取了更为广阔的视野。实际上，很多学者最担心将会放宽诊断标准和可能削弱医疗服务质量。当前有很多研究调查了或正在调查这个提议，但在回顾采集的部分 DSM-IV 数据时，他们担心认知能力越高者—IQ ≥ 70 者，实际上将会失去孤独症谱系障碍诊断的可能性越大，这将会使他们的生活更加复杂。 　　在获取医疗服务方面，并且也会使他们当中进行研究的人所做的事情更加复杂，表现为在随访的孤独症儿童超过 10、15、或 20 年中(假如他们突然不再被认为处于谱系内)。回头将新提议的标准与他们所用的 DSM-IV 标准相匹配时，他们发现即使是具有高度认知能力的典型孤独症患者也会失去那种标签，并且可能有