一、 确诊库欣综合征.ppt

课时安排：1节 教学课型：理论课 教学目的要求： 掌握:掌握库欣综合征的临床表现、诊断依据及鉴别诊断、治疗。 熟悉:各种类型的病因、病理及临床特点。 教学重点与教学难点 重点:库欣综合征的临床表现、诊断依据及鉴别诊断、治疗 难点:库欣综合征的病理生理 教学方法：课堂讲授、结合临床病案讨论 教学手段：多媒体教学 病例一： 患儿女性,4岁3个月,因多毛、肥胖6个月,伴痤疮、声变粗2月余入院。? 　　患儿入院前6个月,无明显诱因出现多饮、多食、多尿,喜甜饮食和咸菜;同时患儿不爱活动,睡眠比以往增多。以后逐渐出现肥胖、多毛,体毛增多,以面部、颈后、背部及四肢为明显,家长未予注意。入院前2～3个月,患儿皮肤出现痤疮,且讲话声音明显变粗, 遂来院就诊。 ? 患儿自发病以来,无头晕、头痛、视物模糊等,无智力倒退,否认服药史。?既往史?患儿足月顺产,既往体健,智力体力发育与正常同龄儿无差异。有高血压家族史。 入院查体：体重25?kg,身高99?cm,心率120次/分,血压150/110?mmHg。营养发育良好,肥胖体型,多血质面容;面部、颈后、背部、四肢及前胸体毛增多,色黑;头发、眉毛粗黑浓重。全身未见明显紫纹,面部、后背及前胸可见散在痤疮,皮肤稍干燥,较粗糙。头颅、五官未见明显畸形,甲状腺无肿大,双肺呼吸音清,心律齐。腹稍隆,腹软,肝肋下1.5?cm,质中,脾未及。四肢肌力、肌张力正常。外阴部明显色素沉着。? 实验室检查： 睾丸酮和雌二醇升高。24小时尿17-酮类固醇及游离皮质醇均升高。 影像学检查： 骨龄增大并有骨质疏松。B超及MRI均可见肾上腺区肿物。 病理检查： 可见肿物大小为6?cm×5?cm×4?cm,重58?g,肉眼可见出血坏死,镜下肿瘤细胞异形性明显，可见病理性核分裂,脉管内可见瘤栓被膜内有浸润。? Cushing’s syndrome 又称皮质醇增多症 各种原因引起的肾上腺分泌糖皮质激素（以皮质醇为主）过多导致的临床综合征，伴肾上腺雄性激素以及盐皮质激素不同程度分泌增多 2）蛋白质代谢紊乱： 皮肤菲薄，皮肤弹性纤维断裂，可见微血管的红色--紫纹。毛细血管脆性增加易有皮下淤血。肌萎缩及无力。骨质疏松，病理性骨折 3) 糖代谢紊乱： 外周组织糖利用减少 肝糖输出增多 糖异生增加 糖耐量受损 继发性 (类固醇性) 糖尿病 5) 心血管病变 导致高血压的原因： Cortisol盐皮质样作用 容量扩张 血管活性物加压反应增强 血管舒张受抑制 8) 血液改变 多血质:(RBC，WBC增多) 淋巴组织萎缩 淋巴细胞和白细胞百分比率减少 病因:垂体ACTH微腺瘤(直径10mm)或大腺瘤(直径10mm, 蝶鞍受累达10%～15%, 可有视野缺损、双颞侧偏盲)或下丘脑功能失调(垂体结构功能正常) 肿瘤组织病理特点: (1)可有多种肿瘤类型: 嫌色细胞瘤、嗜碱性细胞瘤、嗜酸性细胞瘤、混合性细胞瘤 (2)ACTH增多导致 双侧肾上腺皮质束装带、网状带增生 常见原因(按发病率顺序) 小细胞肺癌、支气管类癌 胸腺癌 胰腺癌 (胰岛细胞癌) 嗜铬细胞瘤 神经母细胞瘤 (1). 肾上腺皮质腺瘤 占库欣综合征20%，成年男性多见，腺瘤直径3～4cm，包膜完整，单个多见, 少数为多个起病缓,病情不重，多毛及雄激素增多程度轻 显微镜: 细胞排列呈巢状或小梁状,富含脂质,胞浆清亮, 细胞与正常肾上腺皮质束状带细胞相似 (2) 肾上腺皮质癌 占Cushing’s syndrome 5%以下 体积常100g，腺瘤直径≥5cm 包膜浸润, 生长快, 晚期可转移至淋巴结、肝、肺 临床症状重: 高血压、低血钾 (DOC增多有关)、女性多毛、痤疮及雄激素增多 (3)不依赖ACTH的双侧性肾上腺小结节性增生 (4)不依赖ACTH的双侧性肾上腺大结节性增生肾上腺增大，重量可24～500g，结节直径0.5cm，多为良性，ACTH降低，大剂量DXM抑制不明显 诊断步骤： 是否为库欣综合征 库欣综合征的病因 临床表现：1.有典型症状、体征者，可根据外观作出诊断最有价值的体征：满月脸、多血质、紫纹 2.症状不典型者 (以心衰、病理性骨折、神经症状为首发症状者)注意鉴别 1.血生化：血钾降低、 代谢性碱中毒、糖耐量降低 2.影像学检查：X线:骨质疏松，少数蝶鞍扩大 肾上腺B超或CT:双侧肾上腺增生或肿瘤 MRI:垂体结节或肿瘤 (1)正常血浆皮质醇 昼夜节律(μg/dl) 8Am：275-550 nm-ol/L(10～20) 4Pm：85-275 nmo-l/L(3～10) 12