第十一章 建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案.doc

建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案 一、目的 唐氏综合征（DS）又称21三体综合征，是一种由染色体异常所致的出生缺陷。唐氏综合征产前筛查（以下简称“唐氏产前筛查”）可有效降低常见染色体异常出生缺陷。建立本市唐氏产前筛查干预网络能大幅提高本市孕妇筛查的覆盖率，为其提供合法、安全、优质和有效的唐氏产前筛查和相关产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中唐氏综合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素质。 二、网络服务机构 建立由社区卫生服务中心及各助产医疗机构、经许可开展产前诊断（筛查）技术服务的医疗机构（以下简称“产前诊断机构”）组成的唐氏综合征产前筛查干预服务网络。 三、各机构工作职责 （一）社区卫生服务中心 1.在为早孕妇女建立《上海市孕产妇健康手册》和进行产科初诊时，对孕妇进行唐氏产前筛查的宣教，发放统一印制的《唐氏综合征产前筛查告知书》（见附件1）及相关健康教育资料，结合唐氏产前筛查合适的孕周，指导其到相应的助产医疗机构就诊建卡，并将孕妇基本信息及时录入孕产妇保健信息系统。 2.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，随访内容为妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常等，按规定做好妊娠结局的记录并按规定的时间录入孕产妇保健信息系统。 （二）助产医疗机构 1.在进行产科初诊时，对所有第一次来院登记分娩的孕妇进行产前筛查和产前诊断的宣教，发放统一的《唐氏综合征产前筛查告知书》以及健康教育资料，开展与唐氏产前筛查技术相关的产前咨询。 2.医务人员应事先详细告知孕妇或其家属唐氏产前筛查技术的目的、必要性，以及技术的局限性和结果的不确定性，由孕妇或其家属决定是否筛查。自愿筛查的孕妇应签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》（见附件2），任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。 3.发现孕妇有下列情形之一者，应书面告知孕妇进行相关技术的产前诊断，并按照本市划定的区域指导孕妇到相应的产前诊断机构进行产前咨询和诊断： （1）羊水过多或过少的； （2）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的； （3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； （5）既往有12周以后发生的胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡的； （6）年龄超过35周岁的； （7）其他需要进行产前诊断的情况。 4.对自愿筛查并已签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的孕妇均应B超确定胎龄，同时安排合适的时间给予外周血采集并按照相关卫生标准规范要求妥善保存；负责及时收集和发放孕妇筛查报告，以及筛查低危（阴性）报告的解释，同时配合产前诊断机构召回筛查高危（阳性）的孕妇；对低危孕妇进行后续常规产前检查。如发现低危孕妇发生自然流产、胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡等情况，应建议其到相对应的产前诊断机构进行遗传和优生咨询及相关检测。 5.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，将孕妇有关信息以及本机构分娩孕妇的妊娠结局按要求及时输入孕产妇保健信息系统并上报。 6.建立和完善相应的工作制度和工作流程，做好各环节质控及信息化技术保障等工作，并将唐氏产前筛查相关工作纳入本机构产科安全管理办公室统一管理；接受市卫生计生行政部门指定与其挂钩的产前诊断机构的技术指导、人员培训和质量控制。接受市、区县妇幼保健专业机构对产前筛查工作的业务管理、技术培训、检查；接受市、区县卫生计生行政部门的监督检查。 （三）产前诊断机构 1.组织设置要求：应明确此项工作的负责部门和负责人，指定专人负责唐氏产前筛查和诊断的管理工作，包括相应的档案、信息系统以及资料等管理工作；制定相应的工作制度和工作流程，协调机构内各相关部门有序开展相应的技术服务；负责协调相对应的各助产医疗机构按工作要求及流程开展相应技术服务；按要求定期统计、汇总相关数据报送至市妇幼保健中心。 2.血清生化检测和筛查：应按市卫生计生行政部门划定的区域，负责转运和接收与其挂钩助产医疗机构（包括本单位）采集的孕妇外周血样本并进行血清生化检测和筛查，根据检测结果在规定时间内出具唐氏产前筛查检测报告，及时通知高危孕妇到本机构就诊。 3.遗传咨询和产前诊断：应为召回的高危孕妇进行遗传咨询并提供产前诊断技术服务。经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇和家属告知采用产前诊断技术的目的、必要性，以及技术的安全性、有效性、风险性和结果的参考性，并由孕妇本人或其家属签署《产前诊断知情同意书》（由各产前诊断机构制定）。 4.高危孕妇的随访: 负责对在本机构进行唐氏产前筛查的高危孕妇进行随访；对可疑和确诊阳性病例进行追踪观察；对疑难病例定期进行讨论，以提高产前诊断的准确率；接收与其挂钩助产医疗机构转诊的发生不良妊娠结局的遗传学诊断。 5.质控与培训：