肌源性上睑下垂-培训课件.pptVIP

肌源性上睑下垂 上睑下垂是神经科常见临床表现。其原因很多,包括先天性、颅内占位、血管性、免疫性、变性病、外伤、代谢性和营养障碍等;根据眼肌运动障碍机制,可分为神经源性、肌源性、腱膜性、机械性和假性上睑下垂等。 对于上睑下垂发病原因的深入了解有利于对其准确诊断和及时治疗。 肌源性上睑下垂分类 1　重症肌无力( MG） 2　甲亢性眼肌病(又称Graves病） 3　线粒体肌病:主要是慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)和Kearns-Sayer综合征(KSS) 4　眼肌型肌营养不良 5　眼咽型肌营养不良(OPMD): 6　眼咽-肢体远端型肌病 7　强直性肌营养不良(MD） 8　先天性单纯性上睑下垂 9　晚发性单纯性上睑下垂 重症肌无力( MG): 累及神经-肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体的自身免疫性疾病 常发生于青年女性和中老年男性。隐匿起病,慢性进展,出现上睑下垂、复视、四肢近端无力等症状。其中上睑下垂在起病时出现率约为70%,病程极期为90%,通常为双侧,但部分患者两眼上睑下垂交替出现。 以病态疲劳性、每日波动性为临床特点 新斯的明试验阳性,免疫学检查可发现85%患者血清乙酰胆碱受体抗体阳性 电生理可发现低频重复电刺激呈波幅递减而高频重复电刺激波幅无明显递增,神经-肌肉病理学发现神经-肌肉接头处突触后膜皱襞减少,胸腺影像学和胸腺病理学发现15%患者有胸腺瘤和约60%患者有胸腺增生[14]。 甲亢性眼肌病(又称Graves病): 突眼性甲状腺肿, 免疫介导的疾病。 通常发生在30～40岁女性患者 主要临床表现包括毒性甲状腺肿(怕热、出汗、心悸、体重减轻、神经质等)、眼病和偶见(1%)的皮肤病。 通常隐匿起病,缓慢进展,出现双眼不对称的眼外肌麻痹;下直肌和内直肌最容易受到累及并出现复视,之后逐渐出现上睑下垂以及其他眼外肌麻痹,同时伴有突眼、球结膜水肿、角膜溃疡、视力视野障碍等。辅助检查除明确甲状腺功能亢进外,眼外肌B超、CT和MRI检查能发现受累及的眼外肌变粗。 线粒体肌病: 慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）和Kearns-Sayer综合征(KSS)。两者多散发,部分有家族史,多于20岁以前出现易疲劳,常在休息后减轻,需要与MG、进行性肌营养不良和其他代谢性肌病等鉴别。 CPEO多首先出现双上睑下垂,病情缓慢进展,数年后出现其他眼外肌麻痹,但复视并不多见,病情发展中尚可出现面肌和四肢近端肌肉无力。 KSS除了有双侧对称性眼外肌麻痹外,还伴有视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞、小脑性共济失调、发育迟缓等,脑脊液蛋白含量多1 g/L,肌电图60%～70%呈肌源性损害,血乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%以上出现阳性,血清肌酶30%出现CK和/或LDH增高,肌肉活检可见肌细胞内线粒体堆积(类似破碎红纤维) 眼肌型肌营养不良: 对该病的概念比较混乱,又称为慢性进行性核性眼肌麻痹、进行性眼肌麻痹等,部分学者认为应归属于线粒体肌病的眼型表现,但对于单纯出现双侧进行性眼外肌麻痹的患者仍应进一步研究。 目前认为该病为常染色体显性遗传,多于青壮年起病,女性多见。临床表现为眼睑和眼外肌呈进行性瘫痪,部分患者出现双侧面瘫和咬肌无力、上肢肌肉受累等,但出现较晚。 血清CPK测定可有轻度升高。肌电图出现短时限、低波幅电位,多相电位增加,大力收缩时呈干扰相,但也有部分患者肌电图正常。病程呈良性过程,进展缓慢,不影响寿命。 眼咽型肌营养不良（OPMD） 属常染色体显性遗传，也有散发病例。 多在40岁以后发病且进行性加重,症状以双侧上睑下垂及吞咽困难为主。约2/3患者首发症状为上睑下垂,双侧对称,随后渐出现吞咽困难和构音不清,大约十几年后出现其他眼外肌无力、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、近端肢体无力等。血清CK水平轻度增高或正常,肌电图既可出现肌源性损害也可出现神经源性损害,肌肉病理检查可见肌纤维变性,基因检测可见染色体14q11位点多A结合蛋白2(poly(A) bind-ing protein 2,PABP2)上有2～7个GCG重复序列 眼咽-肢体远端型肌病（OMD） 常染色体显性遗传病,多于40岁以后发病 首发症状为上睑下垂,病情呈进行性加重,数年内出现吞咽困难、饮水呛咳以及四肢远端无力等症状。基因检测显示ODM很少出现PABP2 GCG重复序列,据此可与眼咽型肌营养不良相鉴别。 强直性肌营养不良(MD): 为常染色体显性遗传病,是成年人最为常见的肌营养不良类型,并有后代加重并提前出现现象,由父亲遗传的症状要比由母亲遗传更严重,患病率约为1/8 000。 眼部症状包括双侧上睑下垂、眼轮匝肌无力、不同程度的眼肌麻痹以及圣诞树样白内障（出现率接近100%);另外还包括多组肌群(主要为肢体远端、面部、颈部等)萎缩和肌强直,并常伴有身体其他多系统受累,出现心脏传