医学遗传学 18、遗传病治疗.pdf

第十八章 第十八章 遗传病的治疗 遗传病的治疗 第一节 手术治疗 第一节 手术治疗 一、矫正畸形 二、器官和组织移植 一、矫正畸形 二、器官和组织移植 手术矫正是手术 家族性多囊肾、遗 治疗的主要 段， 传性肾炎、先天性肾 如唇裂、腭裂可进 病综合征等肾脏遗传 行手术修补；先天 病都可进行肾移植 性心脏病可进行 术；另还可移植肝、 术矫正；各类两性 脾、胰腺和骨髓等器 畸形也可进行手术 官，达到治疗遗传病 矫正。 的目的。 第二节 药物治疗 第二节 药物治疗 一、出生前治疗： 一、出生前治疗： 产前诊断后给孕妇服相应的药物，达到治 疗的目的。如确诊胎儿甲状腺功能低下，给 孕妇服用甲状腺素，可使胎儿正常发育。 产前诊断如确诊羊水中甲 丙二酸含量增 高，提示胎儿可能患甲 丙二酸尿症，该病 会造成新生儿发育迟缓和酸中毒，如在出生 前和出生后给母体和患儿注射大量的维生素 B12，能使胎儿或婴儿得到正常发育。 二、症状出现前治疗： 二、症状出现前治疗： 某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以 预防遗传病的病症发生而达到治疗效果。 甲状腺功能低下也可以在出生后症状出现 前给予甲状腺素进行预防性治疗。 对于苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸 尿症或半乳糖血症等遗传病，如能通过筛查 在症状出现前做出诊断，及时给与治疗，可 获得最佳效果。 三、现症病人治疗 三、现症病人治疗 1、激素疗法： 1、激素疗法： 2 补其所缺： 2 补其所缺： 一些X染色体异常的疾病可给予激素治 3、去其所余： 3、去其所余： 疗。如Turner综合征患者可服用雌激素，不 一些分子病和酶蛋白病 于 因突变导致 某种蛋白质、酶或代谢产物的缺乏而致使症 仅患者的第二性征和体格发育得到改善，而 4、酶疗法: 4、酶疗法: 一些酶蛋白病是 于酶活性降低或酶缺乏 状的出现，如能及时补给所缺的物质，可使 导致体内积累过多的代谢中间产物和底物， 且有的患者还可恢复生育能力。再如糖尿病 5、维生素疗法 5、维生素疗法 对于酶蛋白病可用酶诱导疗法和酶补充疗 症状得到改善，达到治疗的目的。如血友病 如能应用各种理化方法除去这些多余的产 患者用胰岛素治疗可使症状得到明显的改 法。酶诱导疗法是指某些物质能诱导某种酶 A 患者用抗血友病球蛋白治疗可缓解出血症 有些酶蛋白病是 于酶的辅助因子 维生 物，症状就可得到明显的改善。如使用代谢 的合成，如雄激素能诱导α-抗胰蛋白酶的合 善。 1 状。 素缺乏所致，因此给予相应的维生素便可纠 抑制剂可治疗原发性痛风和自毁容貌综合 成。酶补充疗法就是向患者体内输入所缺乏 正代谢异常。 征。 的酶制剂，也可使症状缓解。 第三节 饮食疗法 第三节 饮食疗法 对某些先天性代谢病给予特殊的饮食，控 制某些营养成分的摄入，可限制某些有害代 谢产物的产生，达到治疗某种遗传病的目 的。 一 对患有半乳糖血症的胎儿，孕妇 一 产前 要限制摄入乳糖和半乳糖。出生后 产前 治疗 禁用人乳和牛乳。 治疗 二、出 二、出 如出生后确诊为苯丙酮尿症，食 生后治 生后治 用低苯丙氨酸奶粉，可使婴儿正常 疗 疗 发育。 第四节 基因治疗 第四节 基因治疗 基本概念 基本概念 运用DNA重组技术 修复患者细胞中的致病 因 使细胞或个体具备正常功能而达到 治疗遗传病或其它疾病的目的 遗 传 正常 因