3.染色体异常遗传病.ppt

21三体综合征 猫叫综合征 软骨发育不全的患儿 白化病 苯丙酮尿症 该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。 发病原因： 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因（P） 不能合成相应酶 苯丙酮酸 积累 损害神经系统 （常染色体隐性遗传病） 抗维生素D佝偻病患儿 进行性肌营养不良患儿 唇裂 先天性愚型（21三体综合症） 症状： 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。 性腺发育不良（特纳氏综合征） 症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 基因诊断和基因治疗 基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。 基因诊断的特点 1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 基因治疗 一、人类常见遗传病的类型： 1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2、类型: 1.单基因遗传病 概念: ①显性致病基因引起 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 由一对等位基因控制的遗传病 偏头痛 常染色体 显性遗传病 X染色体 显性遗传病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 ②隐性致病基因引起 常染色体 隐性遗传病 色盲病 血友病 X染色体 隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 2.多基因遗传病 由多对等位基因控制的遗传病 唇裂 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 特点： 概念： ①具家族聚集现象 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高 唇裂 唇裂 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征（先天愚型） 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 症状： 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发 育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。 性腺发育不良 性腺发育不良（特纳氏综合征） 症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 并指 抗维生素D佝偻病患儿 软骨发育不全的患儿 白化病 苯丙酮尿症 （常染色体隐性遗传病） 苯丙酮尿症 该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。 发病原因： 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因（P） 不能合成相应酶 苯丙酮酸 积累 损害神经系统 进行性肌营养不良患儿 二、遗传病的监测和预防 形势 对策 我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 形势: 对策 除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法： 提倡和实行优生 措施 1.进行遗传咨询 2.产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等) 3.适龄生育禁止近亲结婚 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传并作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如妊娠 产前诊断　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。　　 三、人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 内容： 绘制人类遗传信息的地图 人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。 2001年2月人类