第三篇 基因突变.ppt

第三章 基因突变 第一节 突变的概念和类型 第二节 突变的分子机制和效应 第三节 突变体的形成 第四节 基因符号的命名系统 DNA复制时，碱基互变异构体导致碱基置换 酮式 ←→ 烯醇式 碱基的脱嘌呤或脱氨基作用 脱嘌呤：空位随机插入碱基，引起突变。 脱氨基：如5mC → T 5mC : G T : A DNA复制时，单链环出或跳格导致移码突变 一、 光修复 （photoreactivation） 经紫外线照射后的微生物若立即暴露于可见光下时，可明显降低其死亡率? 二、切除修复 （ excision repair ） 在 DNA 损伤较为严重时进行的修复。（暗修复） UvrABCD酶类 切除DNA损伤部位，如T=T、核苷酸片段等，从而提供一个 3’- OH 末端。 DNA聚合酶Ⅰ 补充空隙，连接酶连接，完成修复。 可修复各种理、化DNA损伤。 切除修复 三、重组修复（ recombination repair ） 即复制后修复 重组酶 结果： 虽并不消除原来的错误和损伤，但避免了新合成链出现损伤，使损伤稀释。 原母链中的损伤部位仍需切除修复才能去除。 子代细胞中只有一个细胞带有损伤DNA 重组修复 四、 SOS修复（ SOS repair ） 表型延迟现象 第四节 基因符号的命名系统 思考题 突变有哪些类型？ 突变的分子机制和效应是怎样的？ 突变的特点是什么？ 突变一定会形成突变体吗？为什么？ 易位的遗传效应 (1)???配子的育性降低。 (2)?? 后代有遗传病。 (4)??? 推动生物物种进化。 　　 三、染色体组变的机制和效应 染色体组变是指染色体数目发生不正常的改变。 在真核细胞染色体中，每一种染色体都有一个大小、形态、结构相同的同源染色体，每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。一套染色体上带有相应的一套基因，所以，也称为一个基因组（genome）。 1. 整倍体(euploid)的变异 整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。 整倍体的变异是指细胞中整套染色体的增加或减少。 单倍体(haploid) 二倍体(diploid) 多倍体(polyploid) 2. 非整倍体的变异 非整倍体是指细胞中含有不完整的染色体组的生物。 非整倍体的变异是指在正常染色体(2n)的基础上发生个别染色体的增减现象。 （1）单体(monosomy) ( 2n-1) 出现异常表型特征： ①染色体的平衡受到破坏；②某些基因产物的剂量减半，有的会影响性状的发育；③随着一条染色体的丢失，其携带的显性基因随之丢失，其隐性基因得以表达。 （2） 缺体 指有一对同源染色体成员全部丢失(2n-2)的生物个体。又称为零体。 一般是致死的。 在异源多倍体植物中常可成活，但生长较弱小。 （3）多体(polysomy) 增加了一个或多个染色体的生物个体的通称。 三体(trisomy) 2n+1 双三体(double trisomy) 2n+1+1 四体(tetrasomy) 2n+2 部分染色体整倍体和非整倍体变异类型 ? 类别 名称 符号 染色体组 染 色 体 数 目 整 倍 体 单倍体 n (ABCD) 二倍体 2n (ABCD) (ABCD) 多 倍 体 三倍体 3n (ABCD) (ABCD) (ABCD) 同源四倍体 4n (ABCD) (ABCD) (ABCD) (ABCD) 异源四倍体 4n (ABCD)(ABCD) (A1B1C1D1) A1B1C1D1) 非 整 倍 体 单体 2n-1 (ABCD) (ABC) 缺体 2n-2 (ABC) (ABC) 多 体 三体 2n+1 (ABCD) (ABCD) (A) 四体 2n+2 (ABCD) (ABCD) (AA) ? ? 双三体 2n+1+1 (ABCD) (ABCD) (AB) 1. 形态突变型 指突变的菌体发生形态可见的变化。如细胞大小、形状、鞭毛、纤毛、孢子、芽孢、荚膜，以及群体形态结构（菌落和噬菌斑等）的改变。 2. 生化突变型 指突变的菌体原有特定的生化功能发生改变或丧失。如菌体对底物的利用能力、对氨基酸、维生素及碱基等的营养需求、对过量代谢产物或其类似物的耐性以及抗药性发生的变化。 生化突变对于发酵工业生产具有重大意义。 突变型的种类 3. 条件致死突变型