第二章 遗传.ppt

无义突变 无义突变（nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 无义突变 AGT CAG CAG CAG TTT TGA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe 终止Arg Asn Pro 突变的分子生物学效应 终止密码突变 termination codon mutation 当DNA分子中的一个终止密码发生突变———编码氨基酸的密码子，使多肽链的合成继续进行下去，一直延长至下一个终止密码子时停止，产生延长的异常多肽链，称延长突变（elongation M）。 突变的分子生物学效应 移码突变 DNA编码序列中插入（增加）或缺失一个或几个碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 移码突变（一个碱基缺失) AGT CAG CAG CAG TTT TAC GTA ACC CGT …DNA Met Gln Gln Gln Phe Tyr Val Thr Arg loss 突变的分子生物学效应 整码突变 是指DNA链的密码之间插入或缺失一个或几个密码子，导致肽链增加了或减少一个或几个氨基酸，但插入或缺失点以后的氨基酸序列不变，称整码突变(codon mutation)或称密码子插入或缺失。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 插入一个密码子 AGT CAG CAG CAG TTT CAG TTA CGT AAC CCG …DNA Met Gln Gln Gln Phe Gln Leu Arg Asn Pro 缺失2个密码子 AGT CAG CAG CAG TTT AAC CCG …DNA Met Gln Gln Gln Phe Asn Pro 插入 缺失 突变的分子生物学效应 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro AAs 动态突变 （CAG三核苷酸重复） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln AAs 动态突变 正常人:n=6－50 多态 受累个体:n.50 copies 多者几百－1000copies 随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重. 突变的分子生物学效应 第七节 基因组印记 由表观遗传修饰决定的，来源于双亲 (Parent-of-origin) 的特异性表达的基因。 A. 两个等位基因中只有一个印记基因表达 B. 可遗传的修饰，并且不改变基因序列的组成 由双亲基因组功能的不对称性所决定 父系印记基因: 来自父系的等位基因的表达被抑制 来自母系的等位基因表达 母系印记基因: 来自母系的等位基因的表达被抑制 来自父系的等位基因表达 第八节 DNA损伤的修复 光复活(photoreactivation) 切除修复(excision repair) 重组修复(recombination repair) 光复活酶 光修复 切除修复 重组修复 重组修复并没有清除DNA分子上的损伤 哇！ 终于结束了。。。 三、性染色质 Lyon假说 女性细胞中的两条X染色体只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩状态，形成X染色质。 X染色体的失活是随机的。 失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16天。 研究表明，当一个个体的X染色体超过两条时仍只有一条X染色体具有活性，其余的X染色体都要形成X染色质，故： X染色质的数目= X染色体