第二章 基因chap2-gene1.ppt

§2-11 模糊基因 (cryptogene) 又称隐秘基因，是转录本RNA的大幅度的序列改编即RNA编辑（RNA editing）的结果。 基因是一段制造功能产物的完整的染色体片段。 RNA遗传 RNA能自我复制，不需要任何的蛋白质，完全由RNA酶及RNA模板完成。 §2-4 新基因的产生 发生在基因复制过程中 发生在基因转录过程中 §2-5 基因的进化 主要是因为基因的重复而导致的基因的空间位置变化并伴以DNA序列突变的产物。 转座子的转座插入。 §2-6 基因与DNA 染色体不仅仅是基因的载体，不仅仅是一串基因。基因是DNA，但DNA并不一定就是基因。在DNA长链中，还有许多未知的领域。 1、非编码序列： 在基因组中，有些DNA序列，不论是单拷贝或多拷贝的都是非转录的。 大肠杆菌的基因组 3x106 bp，约有4x103个基因，而哺乳动物的基因组 3x109bp，该有4x106个基因，而实际上约有30 000个基因。 人类基因只有30 000个左右，而只有1000个体细胞的线虫却有20 000个基因，作为万物之灵的人类仅仅比线虫多了10 000个基因，该如何解释？ 人类基因组测序结果表明： * 基因组大小30亿个碱基； * 1%为外显子，99%为内含子和重复序列； * 表达蛋白质的基因组数量约为3万个； * 约含100万个SNP（single nucleotide polymorphism) 标记。 2、Z-DNA构象是另一种遗传信息编码 Z-DNA是左手螺旋的，B-DNA是右手螺旋的。 对Z-DNA的研究表明，DNA中除了它的一级结构含有氨基酸序列信息外，DNA的不同构象也是一种遗传信息。 3、C值佯谬 C值：一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，它通常称为该物种DNA的C值(图3-1）。 酵母的基因组：14Mb ； 线虫：100Mb ； 变形虫（鲸鱼）：200,000Mb ； 果蝇：164Mb ； 海绵：49Mb; 人类：3000Mb； 拟南芥：120Mb； 水稻：430Mb； 烟草：1500Mb； 硬骨鱼类：139000Mb；蕨类植物：307000Mb 图3-1基因组的DNA含量与物种形态的复杂性并不对应。 4、N值佯谬 基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对应性，称为N值佯谬（N表示基因的数目）。 线虫（1 000个体细胞）：20 000个基因； 果蝇： 14 000个基因； 人类等哺乳动物： 30 000个基因。 生物体的DNA的含量（C值）与质量（N值）与生物进化复杂程度的关系。 理论上应该成正相关，但是？ 生物的复杂性？ 基因的大小： 拟南芥（Arabidopsis）: ~5Kb， 启动子（Promoter）: 1~1.5Kb。 基因组的基因数目： 取决于基因组的大小，基因的大小，基因密度。 §2-7 重复序列 重复序列可以自由积累各种突变而不会使生物体致死； 重复 DNA可能是新基因发生的材料。 真核细胞DNA序列的重复频率： 单拷贝DNA；中等重复DNA；高度重复DNA 1、DNA 复性反应： DNA双链在溶液中加热（高温）时，可以分开成为两条单链。当温度降低到适当温度(Tm)时,互补的双链间可以重新形成稳定的双链结构。 判断DNA复性的方法：测减色性 A260值（λ260是核苷酸的光吸收峰）： 2、Alu 族重复序列 灵长类动物DNA的特点之一：含有两类高拷贝量的，可以转位的DNA序列，而且分布在整个基因组中： ① Li转位因子（Li transposable element） ② Alu序列或Alu族（Alu sequence, Alu family） Alu 序列为300bp，经Alu内切酶可切成130bp和170bp的两个片段，故名Alu 族。 该族在人类基因组中约有500 000个拷贝，重复频率为3X105，约占基因组的5%，平均每5000个核苷酸就会间隔一个Alu序列。Alu成员有80%~88%序列相同，它们之间的差异多为点突变。Alu成分两侧有短的同向重复序列（20~80bp）。 Alu序列的作用： * 参与基因的转录，调控； * Alu 族成员是可转位成分，转位与其转录过程结合进行，会形成 cDNA，然后插入另一位置，成为新的转录单位。 3、卫星DNA（Satellite DNA） 卫星DNA是一种高度重复的DNA。由于其DN