缺指（趾）并指（趾）.doc

湖南省大学生研究性学习和创新性实验计划 项 目 结 题 报 告 项目名称：缺指（趾）并指（趾）畸形三家系 的调查及致病原因的研究 项目编号： 2010-517 学生姓名：陈设、黄翠芹、杨淑梅、何强、李熙丹 所在学校和院系： 怀化医学高等专科学校临床系 项目实施时间： 2010年6月～2012年6月 指导教师: 舒安利 联系电话: 2382880 填表日期： 2013年2月 湖 南 省 教 育 厅 2013年制 一、基本情况 项目名称 缺指（趾）并指（趾）畸形三家系的调查及致病原因的研究 立项时间 2010年6月 完成时间 2012年6月 项 目 主 要 研 究 人 员 序号 姓 名 学号 专业班级 所在院（系） 项目中的 分 工 1 陈 设 2009011117 09级临床11班 临床 课题设计、家系调查、临床诊断 2 黄翠芹 2009010916 09级临床9班 临床 课题设计、家系调查、临床诊断 3 杨淑梅 2009014114 09级妇幼1班 临床 家系调查 4 何 强 2009030213 09级检验2班 检验 家系调查 5 李熙丹 2009013316 09级影像3班 临床 家系调查、临床诊断 二、研究成果简介 项目研究的目的、意义；研究成果的主要内容、重要观点或对策建议；成果的创新特色、实践意义和社会影响；研究成果和研究方法的特色。限定在2000字以内。 （一）项目研究的目的、意义 1.项目研究的目的 新生儿中四肢先天畸形的发生率为1/500到1/1000。并指是常见的手部畸形，常伴多指，但伴有掌骨、指骨、跖骨和趾骨缺少的情况少见。缺指（趾）并指（趾）畸形是严重的先天畸形症状，特征是手足出现永久性的中间裂隙，通常会伴随剩余手指或脚趾的合并或缺损，指（趾）骨，掌骨和跖骨发育不全。本病属于常染色体显性遗传性疾病，严重影响患者生活质量，也给患者家庭或家族带来沉重的精神及经济负担。调查缺指（趾）并指（趾）畸形家系是研究该疾病的基础。 2.项目研究的意义 通过对缺指（趾）并指（趾）畸形三个家系的调查及致病原因的研究，有助于对缺指（趾）并指（趾）畸形的基因诊断和分类，并进一步指导遗传咨询和产前诊断。 （二）研究成果的主要内容、重要观点或对策建议 1.研究成果的主要内容 ①调查缺指（趾）并指（趾）畸形3个家系，诊断该家系患者病变部位及临床类型。 ②收集到3个家系成员的血样，在上海交通大学Bio-X生命研究中心进行致病基因突变的检测。 ③已在怀化医专学报上发表论文2篇。 ④待发表论文4篇，其中《中国优生与遗传杂志》、《中华医学遗传学杂志》各1篇、国外期刊2篇。 2.重要观点或对策建议 遗传病家系是非常珍稀的资源，我们医学生有义务去收集。但调查遗传病家系难度较大，要本着知情同意的原则，做好患者及其家系成员的工作。 （三）成果的创新特色、实践意义和社会影响 1.成果的创新特色 ①参与指导老师的省级、校级科研课题的研究。 ②课题组成员到上海交通大学Bio-X生命研究中心、复旦大学医学院学习分子生物学检验技术。 ③收集并调查缺指（趾）并指（趾）畸形3个家系，诊断该家系患者病变部位及临床类型。 ④收集3个家系成员血样，在上海交通大学Bio-X生命研究中心进行致病基因突变检测。 3.2实践意义和社会影响 ①学会了文献的收集、查新及综述写作的方法，遗传病家系调查方法。使我们的实际动手能力和自主学习能力的得到提高，培养了我们的创新思维和基本的科研素质。 ②课题组成员到上海交通大学Bio-X生命研究中心、复旦大学医学院学习分子生物学检验技术，得到了贺林院士、上海交通大学的冯教授、复旦大学医学院的邢教授指导。扩大了知识面，激发了学习的动力。课题组的3位同学考上了专升本，进入本科院校学习，并立志毕业后报考研究生。 ③培养了我们的创新能力和团队精神。 （四）研究成果和研究方法的特色 收集了三个缺指（趾）并指（趾）畸形家系，其中家系一为罕见的大家系，整个家系共4代，患者22人。 家系一： 家系二： 家系三： 三、项目研究总结报告 预定计划执行情况，项目研究和实践情况，研究工作中取得的主要成绩和收获，研究工作有哪些不足，有哪些问题尚需深入研究，研究工作中的困难、问题和建议。（字数不限，可加页面） 2010年3月，我们项目组成员自选课题，认真填写《大学生研究性学习和创新性