患者变成孤儿.PDF

河南 A12 走近“罕见”的世界 聚焦 DAHE DAILY2014年3月15日 责编周世龙 美编郑卉 邮箱dhbzsl@126.com 别让“孤儿病”患者变成“孤儿” 要么没有药，要么买不起药，要么药费不能报销 罕见病患者需解决生活困难，更期待社会的接纳 □记者 蔡君彦 实习生 高胜楠 阅读提示丨看到“四叶草”，你会想到什么？一般的苜蓿草只有三片叶子， 10万株苜蓿草中才会有一株四片叶子的变种，“四叶草”被赋予幸运的含义，你 可知，它也是罕见病的标志，并被寄予真爱、健康、希望、幸福的四重寓意。 建议丨 现实却并没有“四叶草”那样美好。因为发病人数稀少，罕见病也被称为 早筛查早干预，关键是优生优育 “孤儿病”，病人的处境会被忽视，缺医少药且往往病情严重，他们还要面对误 “家人催着让再生一个，可我心里 人民医院遗传病门诊、郑大一附院产 诊率高、无药可治、治疗费用无法报销等困难。 真有些害怕。”掏出包里的一张“遗传 前诊断中心、郑大三附院等，均已开展 病基因诊断报告领取单”，年轻妈妈小 罕见病相关诊断筛查。 青内心很纠结。单子上共有45种产 廖世秀表示，罕见病的发病原因 困难丨 前筛查项目，她筛查了其中3项，花费 中，除了大多数和基因遗传有关，有的 有的没药可用，有的有药用不起 近3000元，全部做完需几万元。小青 还和环境因素有关，比如，家里过 的第一个女儿笑笑被查出患儿童型脊 度装修、农药等，容易导致孕妇基 说话都吃力、一走路就喘的“蓝 月费用一万多元，还需要连续用三年 髓性肌萎缩症，她特意做了这方面的 因突变，生出罕见病患儿。 嘴唇”陶先生，经过公益组织牵线成 才有效果。为了将来能让孩子用上 筛查。报告单上显示，这种疾病为常 如何避免罕见病患儿的产 为志愿者，有机会免费体验一种新的 药，她和爱人正在尝试做点生意，想 染色体隐性遗传病，建议她再次怀孕 生？她提倡父母们进行“三级预 特效药。 多攒些钱备用。 时，为避免生育这类患儿，于怀孕 防”：第一级是在孕前进行优生四 33 陶先生说，目前有几类针对肺动 要么没药可用，要么用不起药， 10-14周或16-26周进行产前诊断。 项、染色体检查等，最好是夫妻双 脉高压的药，每月要花去2000多元 是很多罕见病患者遇到的窘境。据 河南省医学遗传研究所所长、主 方都查，看是否携带致病基因；第二级 到一两万元不等的药费，病情严重 了解，由于市场小，很少有制药公司 任医师廖世秀，一直关注罕见病患者 预防是怀孕期间检查，从怀孕两个月 11时，需要同时吃几种药，花费更大。 研发罕见病治疗药物；一些发达国家 群体。昨天晚上，她接受大河报记者 到六个月期间，都可以检测血友病、肌 而他每月只有一两千元的工资，根本 和地区虽然研制并上市了一些药，但 采访时表示，2012年卫生部公布的中 营养不良、白化病等罕见病；第三级预 没有能力使用药物控制病情。得知 因为缺少政策支持，这些药物的引进