第六章 多基因遗传病 2015秋.ppt

第六章  多基因遗传病;什么是多基因遗传病？;微效基因(minor gene);第一节 多基因遗传的特点; ①单基因遗传病数量性状的变化具有不连续性，适合用质量性状描述。; ② 多基因数量性状的变异是连续的， 不适合用质量性状描述。; 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm);Total ;20; 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm);回归： 数量性状的遗传过程中子代将向群体的平均值靠拢。;Galton;第二节 多基因病的特征;正态分布---可根据标准差计算面积;阈值(假设） 多基因遗传病（数量性状是正态分布） ;群体易患性的平均值越高，群体发病率越高。;二、遗传率（遗传度）;染色体病;b：患者亲属对患者的回归系数;利用某一多基因遗传性疾病一卵双生人群发病率、二卵双生人群（相当于同胞）发病率计算; 调查躁狂抑郁性精神病，在15对一卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。依此来计算单卵双生子的同病率为67％，双卵双生子的同病率为5％。代入上式：;疾病或畸形;第三节、 多基因病发病风险评估;一级亲属发病风险的Edward公式;;（二）患者亲属再发风险与亲属 中受累人数有关 ;精神分裂症：p ＝1.0%; h2＝80%; 已知一患病母亲,生育了两个孩子,一个孩子已患病,另一个孩子的发病风险。Smith（1971）表格;病况 同胞复发风险 一侧唇裂 2.46% 一侧唇裂并发腭裂 4.21% 两侧唇裂并发腭裂 5.74% ;（四）发病率存在性别差异时，患者子女再发风险— Carter效应;Carter效应;; 第四节：常见多基因遗传病;三、精神分裂症;;