2015安徽高考复习_人类遗传病的监测和预防.doc

第  PAGE 4 页 共  NUMPAGES 4 页 2-5-2人类遗传病的监测和预防 (07广东)33．（7分）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对2l三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。请问： （1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A—C处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用+、-表示）。 （2）21三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在___________中。 （3）能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症?请说明其依据。 (07江苏)7．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是 A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚 C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别 (07江苏)23．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ一1为携带者。可以准确判断的是 A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ—4是携带者 C．Ⅱ一6是携带者的概率为1／2 D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2 (08广东)7．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是 ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ (08天津)30、（20分）Ⅰ、下图为人β—珠蛋白基因与其mRNA杂交的示意图，①～⑦表示基因的不同功能区。 据图回答： ⑴上述分子杂交的原理是　　　　　　　　；细胞中β—珠蛋白基因编码区不能翻译的序列是　　　　　　　（填写图中序号）。 ⑵细胞中β—珠蛋白基因开始转录时，能识别和结合①中调控序列的酶是　　　　。 ⑶若一个卵原细胞的一条染色体上，β—珠蛋白基因的编码区中一个A替换成T，则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是　　　　　　　　　　　。 ⑷上述突变基因的两个携带者婚配，其后代中含该突变基因的??率是　　　　。 （10上海）(十一)分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分） 图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。 66. Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的 。 67. 甲病的致病基因位于 染色体上。是 性遗传病。 68. 若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲后的概率是 。 69. 假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是 。若a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是 ，表现型是 。 若Ⅳ-17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代不患病的概率是 。 70. 采取 措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。 (13广东)28．（16分）地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。） （1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。 （2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。 （3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。 (13海南)16．人类有多种血型系统，MN血型和Rh血型是其中的两种。MN血型由常染色体上的1