闭经病因及临床表现.pptVIP

课件制作人：;闭经;病因及临床表现 ; ; 2.基因缺陷或器质性闭经 （1）基因缺陷性闭经因基因缺陷引起的先天性GnRH分泌缺陷。主要存在伴有嗅觉障碍的Kallmann综合征与不伴有嗅觉障碍的特发性低Gn性闭经。Kallmann综合征是由于染色体Xp22.3的KAL-1基因缺陷所致，特发性低Gn性闭经是由于GnRH受体1基因突变所致 。 （2）器质性闭经包括下丘脑肿瘤，最常见的为颅咽管瘤；尚有炎症、创伤、化疗等原因 。 3.药物性闭经 长期使用抑制中枢或下丘脑的药物，如抗精神病药物、抗抑郁药物、避孕药、甲氧氯普胺（灭吐灵）、鸦片等可抑制GnRH的分泌而致闭经；但一般停药后均可恢复月经。 ; （二）垂体性闭经： 垂体性闭经是由于垂体病变致使Gn分泌降低而引起的闭经。 1.垂体肿瘤 位于蝶鞍内的腺垂体中各种腺细胞均可发生肿瘤，最常见的是分泌PRL的腺瘤，闭经程度与PRL对下丘脑GnRH分泌的抑制程度有关。 2.空蝶鞍综合征 由于蝶鞍隔先天性发育不全，或肿瘤及手术破坏蝶鞍隔，使充满脑脊液的蛛网膜下腔向垂体窝（蝶鞍）延伸。压迫腺垂体，使下丘脑分泌的GnRH和多巴胺经垂体门脉循环向垂体的转运受阻，从而导致闭经，可伴PRL水平升高和溢 。 3.先天性垂体病变 先天性垂体病变包括单一Gn分泌功能低下的疾病和垂体生长激素缺乏症；前者可能是LH或FSH分子，α、β亚单位或其受体异常所致；后者则是由于脑垂体前叶生长激素分泌不足所致 ; 4.Sheehan综合征 Sheehan（席恩）综合征是由于产后出血和休克导致的腺万方数据垂体急性梗死和坏死。可引起腺垂体功能低下。从而出现低血压、畏寒、嗜睡、食欲减退、贫血、消瘦、产后无泌乳、脱发及低Gn性闭经 （三）卵巢性闭经 卵巢性闭经是由于卵巢本身原因引起的闭经。卵巢性闭经时Gn水平升高，分为先天性性腺发育不全、酶缺陷、卵巢抵抗综合征及后天各种原因引起的卵巢功能减退 1.先天性性腺发育不全 患者性腺呈条索状，分为染色体异常和染色体正常两种类型。 （1）染色体异常型包括染色体核型为45，X0及其嵌合体，如45，X0/46，XX或45，X0/47，XXX，也有45???X0/46，XY的嵌合型。45，X0女性除性征幼稚外，常伴面部多痣、身材矮小、蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳低、肘外翻等临床特征，称为Turner（特纳）综合征 ; （2）染色体正常型染色体核型为46，XX或46，XY，称46，XX或46，XY单纯性腺发育不全，可能与基因缺陷有关，患者为女性表型，性征幼稚 2.酶缺陷 包括17α-羟化酶或芳香酶缺乏。患者卵巢内有许多始基卵泡及窭前卵泡和极少数小窦腔卵泡，但由于上述酶缺陷。雌激素合成障碍。导致低雌激素血症及FSH反馈性升高；临床多表现为原发性闭经、性征幼稚。 3.卵巢抵抗综合征 患者卵巢对Gn不敏感，又称卵巢不敏感综合征。Gn受体突变可能是发病原因之一。卵巢内多数为始基卵泡及初级卵泡，无卵泡发育和排卵；内源性Gn特别是FSH水平升高；可有女性第二性征发育 。 4.卵巢早衰 卵巢早衰（POF）指女性加岁前由于卵巢功能减退引发的闭经，伴有雌激素缺乏症状；激素特征为高Gn水平。特别是FSH水平升高，FSH40U/L。伴雌激素水平下降；与遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、医源性损伤或特发性原因有关 ; （四）子宫性及下生殖道发育异常性闭经 1.子官性闭经 子宫性闭经分为先天性和获得性两种。先天性子宫性闭经的病因包括苗勒管发育异常的Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser（MRKH）综合征和雄激素不敏感综合征；获得性子宫性闭经的病冈包括感染、创伤导致官腔粘连引起的闭经 。 （1）MRKH综合征该类患者卵巢发育、女性生殖激素水平及第二性征完全正常；但由于胎儿期双侧剐中肾管形成的子宫段未融合而导致先天性无子宫。或双侧副中肾管融合后不久即停止发育。子宫极小，无子宫内膜，并常伴有泌尿道畸形 。 （2）雄激素不敏感综合征患者染色体核型为46，XY，性腺是睾丸。血中睾酮为正常男性水平。但由于雄激素受体缺陷，使男性内外生殖器分化异常。雄激素不敏感综合征分为完全性和不完全性两种。完全性雄激素不敏感综合征临床表现为外生殖器女性型且发育幼稚、无阴毛；不完全性雄激素不敏感综合征可存在腋毛、阴毛，但外生殖器性别不清。 ; （3）宫腔粘连一般发生在反复人工流产术后或刮宫、官腔感染或放疗后；子官内膜结核时也可使官腔粘连变