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lezione 21-22 venerdì 4 Dicembre 2009 Genomic views of distant-acting enhancers functional non coding DNA spiegazione: elementare Watson insulators and silencers isolatori e silenziatori rimodellamento - looping ipotesi su malattie e regioni non codificanti metodi iniziali enhancers in human diseases models of enhancer long distance functioning legend to figure 1 parte II della leggenda alla fig.1 distanza degli enhancers polidattilia o arti tronchi Hirschsprung disease enhancers in malattie rare o comuni ? come trovare gli enhancers e regulatory regions RR strategie ed osservazioni studi su topi transgenici in larga scala ci sono limiti in questi studi? fenotipi transgenici la forza delle interazioni nuovi metodi alternativi ai confronti genomici ChiP on chip categorie di seq funzionali non cod identificate * corso di laurea specialistica magistrale Biotecnologia aula 6a ore 14.00-16.00 corso di genomica a.a. 2009/10 lezione 11 Dicembre sequenziamento shot-gun metodo pyrofosfato 454 e 480 Roche. Dr.L.Rodriguez :rinviata lezione 15 Dicembre Programmi informatici per confronti genomici. Dr.P. D’addabbo In contrast to protein-coding sequences, the significance of variation in non-coding DNA in human disease has been minimally explored. A great number of recent genome-wide association studies suggest that noncoding variation is a significant risk factor for common disorders, but the mechanisms by which this variation contributes to disease remain largely obscure. Distant-acting transcriptional enhancers — a major category of functional non-coding DNA — are involved in many developmental and disease-relevant processes. Genomewide approaches to their discovery and functional characterization are now available and provide a growing knowledge base for the systematic exploration of their role in human biology and disease susceptibility. Axel Visel, Edward M. Rubin Len A. Pennacchio; Nature vol 461, 10 Sept. 09; 199-205 first associatio