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第5章 基因突变及其他变异 考纲内容 1.基因突变的特征和原因 2．基因重组及其意义 3．染色体结构变异和数目变异 4．人类遗传病的类型 5．人类遗传病的监测和预防 6．人类基因组计划及意义 实验：(1)低温诱导染色体加倍 (2)调查常见的人类遗传病 能力要求 Ⅱ Ⅱ Ⅰ Ⅰ Ⅰ Ⅰ 2013 年高考风向标 1.结合可遗传变异、 育种、进化、基因工 程及安全性等内容 命制非选择题考查 相关知识。 2.以科学新进展为背 景考查人类遗传病 及防治等。 第1节 基因突变和基因重组 概念 发生 时期 原因 类型 特点 意义 DNA 分子中发生①_______的增添、缺失和替换，而引起的 基因结构的改变 主要在 DNA 复制时(有丝分裂和减数第一次分裂的间期) 1)外因：某些环境条件，如物理、化学、生物因素 2)内因：DNA 复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量 和②_________发生改变，从而改变了遗传信息 自然突变和诱发突变 普遍性、③_____性、多害少利性、④_______性、低频性 是生物变异的⑤_________，是生物进化的原始材料 一、基因突变 碱基对 排列顺序 随机 1．对基因突变的理解 不定向 根本来源 2.实例——镰刀型细胞贫血症 控制合成血红蛋白的 DNA 分子的碱基序列发生改变，即 DNA 分子上的一个碱基对发生改变，由 A/T 变成⑥_____，结 果血红蛋白多肽链中⑦_______被⑧_______代替，导致镰刀型 细胞贫血症。 T/A 谷氨酸 缬氨酸 1.基因突变为什么常发生在DNA 复制时？ 答案：此时的 DNA 解旋，不稳定。 2．基因突变的利和害取决于什么？一定有害吗？ 答案：取决于生物生存的环境。不一定，有些基因突变无 利也无害。 二、基因重组 1．概念：生物体在进行⑨_____生殖的过程中，控制不同 性状的基因的重新组合。 有性 2．类型 非同源染色体 (1)随着⑩_____________的自由组合，非等位基因也自由 组合。 等位基因 (2) 随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使 ? ___________发生交换，导致染色单体上的重新组合。 (3)重组 DNA 技术。 生物变异 多样性 3．意义：是?_________的来源之一，是形成生物?______ 的重要原因，对生物的进化具有重要意义。 性状的改变一定是基因突变引起的吗？ 答案：不一定，还可能是基因重组或染色体变异。 考点 基因突变 1．基因突变机制 2．基因突变对肽链的影响 (1)碱基对的替换 ①由于基因中脱氧核苷酸数量并未改变，则控制合成的肽 链长度可能不会改变，但可导致 mRNA 中密码子发生变化，由 于密码子的简并性，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化， 也可能不发生变化。 ②替换时，有可能会使 mRNA 上的终止密码子提前，从而 使肽链变短。 (2)碱基对的增添和缺失 由于密码子的阅读是连续的，由突变部位开始所控制合成 的 mRNA 发生连锁改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导 致肽链中氨基酸的序列改变。 3．基因突变对性状的影响 (1)改变性状 ①原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功 能改变，改变生物性状。 ②实例：镰刀型细胞贫血症。 (2)不改变性状，有下列四种情况： ①一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性)， 当突变后的 DNA 转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这 种突变不会引起生物性状的改变。 ②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。 ③突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子 中。 ④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不 影响该蛋白质的功能。 4．基因突变对子代的影响 (1)如果基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但 有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 (2)如果基因突变发生在减数分裂过程中，可以通过配子传 递给后代。 (3)基因突变的频率比较：生殖细胞＞体细胞；分裂旺盛的 细胞＞停止分裂的细胞。 碱基对 替换 增添 缺失 影响范围 小 大 大 对氨基酸的影响 只改变一个氨基酸或不改变 插入位置前不影响，影响插入位置后的序 列，但插入三个碱基对，则只增加一个氨 基酸 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序 列，但缺失三个碱基对，则只缺失一个氨 基酸 5．基因突变与基因表达的联系 ①基因突变一般是可遗传的，但体细胞发生的基因突变一 般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生 殖细胞传给后代。 ②基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，为 生物进化提供了最初的原始材料。 ③生殖细胞、分