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医学遗传学复习思考题 医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？ 狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与 赖昂假说有哪些基本内容？ ①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数—1 性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？ X染色质数=X染色体数—1 Y染色质数=Y染色体数 什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。 偶线期：同源染色体配对——联会 粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。 双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。 中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。 末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。 减数分裂II 前期II： 二分体凝缩，核膜消失。 中期II：二分体排列在赤道面上 后期II：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。 人类的配子是如何发生的？ 什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？ 基因突变：构成基因的DNA的碱基对种类或排列顺序发生改变。 后果：不利于个体的生存与生育 死胎、流产或出生后夭折（致死突变） 可能有利于个体的生存 对个体可能无明显的影响（中性突变） 造成正常个体间生化组分的遗传学差异 基因突变与后代的表型关系如何？ 同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变的概念是什么？ 同义突变：由于简并现象（多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现象），使碱基改变前后所编的氨基酸一样。 错义突变：碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。 无意突变：当碱基取代后，mRNA遗传密码出现终止密码子时，就意味翻译到此终止，肽链不能延长，只能产生不完全的、无生物活性的多肽链。 终止密码突变：碱基置换使原有的一个终止密码子变为编码某一氨基酸的密码子，导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长，直到下一个终止密码子出现才停止。 移码突变：DNA分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基，造成该位置以后的碱基编码全部发生位移，从而引起遗传信息的改变。 动态突变：DNA中三核苷酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。 分离规律、组合定律、连锁与互换规律的概念及细胞学证据是什么？ 分离规律：配子形成的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中 细胞学证据：第一次减数分裂后期同源染色体分离。 自由组合定律：配子形成过程中，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合 细胞学证据：第一次减数分裂后期非同源染色体自由组合. 连锁：位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。 互换：非姐妹染色单体之间发生片段交换，导致染色体上的基因发生重组的现象。 两个基因间的距离越近，互换发生的概率越小。 两个基因间的距离越远，互换发生的概率越大。 单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么？ 单基因遗传病：是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。 先证者：被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。 完全显性：是指杂合子（Aa)患者变现出于显性纯合子（AA)患者完全相同的表型。 不完全显性：是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之