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一.简述基因组计划四张图及其主要内容 P37 1)遗传图谱 是反映基因或DNA标记在染色体的相对位置与遗传距离的图谱，它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率来确定它们之间的相对距离的。 2）物理图谱 是进行DNA序列分析和基因组织结构研究的基础。 3）转录图谱 又称cDNA图谱或表达序列表记图谱。 4）序列图谱 是人类基因的终极计划，因目前DNA测序技术还不能对DNA链进行直接测序，获得序列图需通过遗传图和物理图。 二.什么是RNA干扰？详述其原理及其应用。 是细胞内自然发生的一种选择性灭活和调节特异基因的一种机制。原理：当外源病毒（dsRNA)进入细胞内时，机体可通过一种叫Dicer的酶剪切它，并由此产生21-23nt短双链特异小分子干扰RNA（siRNA).这些siRNA在细胞内诱导形成RNA-酶抑制复合体，后者可以特意降解与siRNA同源的基因转录产物，从而抑制基因的表达。此外人类基因组存在微小RNA(miRNA)基因，由RNA聚合酶二转录产生内源性siRNA，其通过控制人类三分之一的基因表达，包括许多人类致病基因。 应用: 1:在探索基因功能中的应用 由于RNAi技术可以利用siRNA或siRNA表达载体快速、经济、简便的以序列特异方式剔除目的基因表达，所以现在已经成为探索基因功能的重要研究手段。同时siRNA表达文库构建方法的建立，使得利用RNAi技术进行高通量筛选成为可能，对阐明信号转导通路、发现新的药物作用靶点有重要意义。 2：RNAi在基因治疗领域中的应用:RNAi作为一种高效的序列特异性基因剔除技术在传染性疾病和恶性肿瘤基因治疗领域发展极为迅速。 3：RNAi在整形外科领域的应用前景，在黑素瘤基因治疗，乳腺癌转移，瘢痕疙瘩治疗等方面已经有所成效。 4：病毒性疾病的治疗，RNAi能胜任许多病毒的基因治疗，RNAi将成为一种有效的抗病毒治疗手段。这对于许多严重的动物传染病的防治具有十分重大的意义。 5：遗传性疾病的治疗，肿瘤学疾病，植物学的应用方面 三.何为细胞凋亡？其生理意义是什么？ P515 细胞凋亡是机体细胞在正常生理或病理状态下发生的一种自发的，程序化的死亡过程，它的发生受到机体的严密调控。 其生理意义1）对于多细胞个体的生长发育至关重要。（一方面，在胚胎发育中，特定种类的细胞在完成其使命后通过凋亡而淘汰，同时代之以新的细胞类型，正是这种井然有序的组织细胞的生死交替，使得胚胎得意发生，发育和成熟。另一方面在成年个体中，通过细胞凋亡清除衰老细胞并代之新生的细胞，从而维持特定组织器官的细胞类型和细胞数量的相对恒定。） 对于淋巴细胞的成熟和维持免疫系统的功能至关重要。 与DNA和组织损伤，修复具有密切联系。 和衰老密切相关。 四.试描述细胞凋亡的生化特征及形态学特征。 P513 生化特征：（1）非随机性DNA降解（2）细胞膜磷脂酰丝氨酸外翻（3）正常的能量代谢（4）胞浆蛋白交联 形态学特点：生理或病理状态下的细胞凋亡往往表现为正常细胞群体中单个细胞的死亡。单个凋亡细胞与周围细胞分离。凋亡细胞往往以胞浆空泡开始，导致膜发泡。随后，空泡自细胞细胞内排出，引起水分丧失，细胞容积减少，细胞密度增加，细胞固缩成圆形或椭圆形。 五.试说明细胞凋亡与肿瘤形成的关系。 P534 肿瘤的发生与细胞凋亡不足形成。细胞凋亡异常在大多数恶性肿瘤的发病学上占有重要地位。另外，凋亡调控机制失常而发生凋亡受阻对于癌细胞转移无疑十分重要。在恶性肿瘤的发病过程中，细胞凋亡异常的发生机制几乎涉及到细胞凋亡信号途径的所有方面。 六.什么是艾滋病？HIV又是什么？两者有何关系？ 艾滋病，即获得性免疫缺陷综合症。是人类因为感染人类免疫缺陷病毒（HIV）后导致免疫缺陷，并发一系列机会性感染及肿瘤，严重者可导致死亡的综合征即人类免疫缺陷病毒 是一种能攻击人体免疫系统的病毒。它把人体免疫系统中最重要的T4淋巴细胞作为攻击目标，大量吞噬、破坏T4淋巴细胞，从而破坏人的免疫系统，最终使免疫系统崩溃，使人体因丧失对各种疾病的抵抗能力而发病并死亡。