培训课件--低钾血症与内分泌疾病.PPT

（三）肾素瘤 临床特征： 高血压 低血钾 除原有的肿瘤表现外，主要表现为继发性醛固酮增多症的临床表现：高血压、低血钾等。 诊断要点： 原发性肿瘤，为继发性醛固酮增多症表现，测定血中肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮均升高。尚需与其他继发性醛固酮增多症相鉴别 （四）甲状腺毒性周期性麻痹 概 述 甲状腺功能亢进合并低钾型周期性麻痹 中国及日本发病率远较欧美高，约四分之三的本病患者在甲亢发病后短时间内发生麻痹，但其症状可发生在甲亢症状明显之前或之后，也可在甲亢缓解后。 男性较女性常见。 一般在抗甲状腺药物对症治疗后病情可缓解。 临床特点 特点：甲亢 低血钾 发作性瘫痪 主要为双上肢、双下肢及躯干发作性软瘫，以下肢为著，伴有电兴奋及反射的消失，严重时所有骨骼肌包括呼吸肌均陷入麻痹，而面肌、咀嚼肌侵犯较轻 发作时可持续数小时至数日，频次个体差异较大 过多活动、糖类食物以及胰岛素及肾上腺素均能诱发麻痹发生。 发作时伴血钾减低者，应用钾盐可减轻、终止或预防麻痹的发生。 诊断要点 ①四肢麻痹，尤其在情绪激动，高糖饮食后症状加重。 ②有甲亢病史或临床有甲亢表现。 ③体检可有轻度、中度伸肌软弱，而颅神经及感觉等不受影响。 ④实验室检查可发现低血钾，血清T3、T4水平升高，肌电图显示低动作电位。 ⑤需除外家族性周期性麻痹、原发或继发性醛固酮增多症及类醛固酮症低血钾麻痹症等疾病。 （五）Bartter综合征（先天性醛固酮增多症） 概述： 为常染色体隐性遗传性疾病，肾小球旁器细胞增生、肥大 特点： 低钾、低氯、代谢性碱中毒：血管壁对ATII的反应有缺陷，导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多 血压正常：血管壁对血管紧张素的反应存在缺陷，肾穿显示肾小球旁器增生 低血钠：近端小管钠重吸收障碍（Na+-K+-Cl-联合转输基因存在错义突变），钠负平衡，低钠饮食 亦不能逆转肾性失钾，补钾时需同时高钠饮食 临床特点 ①多见于青少年，无性别差异，半数病人在2岁前发病，可有父母近亲结婚史 ②低钾血症、碱中毒：乏力、瘫痪，手足麻木，间歇抽搐。可发作周期性麻痹 ③儿童生长发育迟缓，侏儒，智力低下 ④肾脏受累症群：口渴多尿，脱水失钠，碱性尿低血钠，可发生肾钙化和肾结石，严重者可有肾性骨病 ⑤无高血压 ⑥实验室检查：高肾素活性，高醛固酮血症，高前列腺素，低血钠、低血钾、碱性尿，血离子钙降低，甲状旁腺激素升高 ⑦肾活检或造影有肾小球旁器肥大增生 （六）17α羟化酶缺陷症（ 17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症） 临床特点 体质差，常感冒——肾上腺皮质功能减退 皮肤色素沉着——ACTH升高 低血钾、碱中毒——皮质酮，去氧皮质酮（DOC）升高 高血压（容量性）——水钠潴留 性不发育（女性表型）——性激素合成障碍 血浆PRA和ALD减少 胆固醇 孕烯醇酮 17-孕烯醇酮 去氧表雄酮 雄烯二醇 孕酮 17-去氧皮质酮 皮质酮 18-羟皮质酮 醛固酮 17-羟孕酮 雄烯二酮 睾酮 11-去氧皮质醇 皮质醇 雌酮 雌二醇 ① ② ③ ④ ⑦ ② ③ ④ ② ⑦ ② ⑤ ⑤ ⑧ ⑧ ⑥ ⑥ 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 3β-羟类固醇脱氢异构酶（3β-HSD） 17α-羟化酶（P450c17，羟化） 17，20裂解酶（P450c17，裂解） 21α-羟化酶（P450c21） 11β-羟化酶（P450c11） 17β-羟类固醇氧化还原酶（17β-HSD) 芳香化酶（P450aro） 胆固醇 孕烯醇酮 17-孕烯醇酮 去氧表雄酮 雄烯二醇 孕酮 17-去氧皮质酮 ↑ 皮质酮 18-羟皮质酮 醛固酮 ↓ 17-羟孕酮 雄烯二酮 睾酮↓ 11-去氧皮质醇 皮质醇 ↓ 雌酮 雌二醇↓ ① ② ③ ④ ⑦ ② ③ ④ ② ⑦ ② ⑤ ⑤ ⑥ ⑥ 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 3β-羟类固醇脱氢异构酶（3β-HSD） 17α-羟化酶（P450c17，羟化） 17，20裂解酶（P450c17，裂解） 21α-羟化酶（P450c21） 11β-羟化酶（P450c11） 17β-羟类固醇氧化还原酶（17β-HSD) 芳香化酶（P450aro） ACTH↑ ⑦ 17α羟化酶缺陷症（部分性）（ 17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症） 根据男性患者外生殖器存在假两性畸形或有自发的青春期第二性征发育及月经，或者血压及血钾正常，结合体内有一定量的经17α羟化激素（17-OHP、E2、T）分泌，并且对ACTH兴奋试验有反应，可诊断为部分性联合缺陷症。 三、鉴别诊断 与其他相关低钾血症需要鉴别的疾病 原发性高血压 肾性高血压 失盐性肾病 肾小管酸中毒 Fanconi综合征 Liddle综合征