11.遗传的细胞学基础课件.pptVIP

第二节 遗传的细胞学基础 这是一张在显微镜下观察到的染色体照片。请问： 1、你容易数清染色体的数量吗？说出染色体的形态吗？ 2、你能看出哪些是常染色体吗？ 3、你能分辨出是男性的还女性的吗？ 4、要想解答上述3个问题，你有什么好办法吗？ 请从本节中寻找答案吧！ 一、染色质 （一）染色质的分子结构（复习） （二）常染色质与异染色质（复习） （三）、性染色质 性染色质（sex chromatin）：是性染色体的异染色质区域在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。包括X染色质和Y染色质。 1、X染色质（X小体）：位于正常女性个体间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓染的染色质块，呈圆形、椭圆形或三角形，其平均直径约1μm。 2、Lyon假说 （1）女性细胞中的两条X染色体只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩状态，形成X染色质。 （2）X染色体的失活是随机的。 （3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16天。 研究表明，当一个个体的X染色体超过两条时仍只有一条X染色体具有活性，其余的X染色体都要形成X染色质，故： X染色质的数目= X染色体的数目－1 （1代表始终有活性的那条X染色体） X染色体的数目= X染色质的数目＋1 正常女性有一个X染色质；正常男性无X染色质。 3、Y染色质：正常男性个体的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，呈圆形或椭圆形，直径约为0.3μm，称为Y染色质或Y小体。 2、实质：Y染色质是由Y染色体长臂远侧约2/3区段的异染色质所形成。 Y染色质的数目=Y染色体的数目 正常男性间期细胞核中有一个Y染色质。 通过间期细胞中X染色质和Y染色质的检查，可以对个体进行性别鉴定。 这种细胞核中染色质的性别差异称为核性别。 有丝分裂中期染色体形态结构最典型。 在染色体的两游离端各有一特化部位叫端粒（telomere），由DNA和蛋白质构成，对维持染色体形态结构的稳定性和完整性起重要作用。 （二）人类染色体的类型 按着丝粒在染色体上的位置和染色体臂的比例分为三种类型： 中央着丝粒染色体：1、3、16、19、20 近端着丝粒染色体：13、14、15、21、22、Y 亚中着丝粒染色体：2、4、5、6-12、17、18、X （三）人类染色体的数目 不同物种具有不同数目的染色体，每一物种的染色体数目是恒定的。 人类正常二倍体细胞中有46条染色体，含两个染色体组，即2n＝46，其中22对为常染色体，1对为性染色体。 染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全部染色体。 女性为XX，男性为XY。 （一） 非显带染色体核型分析 人类染色体非显带核型---Denver体制 （二）人类染色体显带核型 G带：胰酶＋Giemsa Q带：荧光染料 氮芥喹吖因(QM) R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange G带的反带 C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带：染色体末端结构异常 N带：AgNO3＋Giemsa, 随体和NOR 2、染色体显带核型的识别 人类细胞中每条染色体是由一系列连续的带纹组成的，没有非带区。 每条显带染色体根据ISCN规定的界标划分为若干个区和带。 界标（landmark）：是染色体上划分区的标志，通常是指染色体上具有稳定而又显著的形态学特征的结构。 包括：①染色体长、短臂的末端；②着丝粒；③长、短臂上某些显著的染色体带（深带或浅带）。 染色体显带核型的识别 区（region）：为位于两相邻界标之间的区域。 带（banding）：每一染色体都应看作是由一系列序贯的带组成，即没有非带区。它借其较深或较浅的着色强度，可清楚的与相邻带相区别。 记述一特定带时，需要写明4个内容： ①染色体号； ②臂的符号； ③区的号序； ④带的号序。 例如：1p31表示第一号染色体，短臂，3区，1带。 3、高分辨显带染色体 使对染色体的分析达到了亚带（subband）的水平。这就使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。 早中期、晚前期 550-----850条带 1p31.22 表示第一号染色体，短臂，3区，1带，第2亚带，第2次亚带。 四、染色体的多态性 定义 常见的特定部位 p q 3 2 1 1 2 3 4 6 4321 5 21 31 2 1 2 123 5 4 12 13 24 1p31 * * Chromosome of Human 【临床案例】 二、染色体 染色单体 副缢痕 短臂（p） 长臂（q） 随体 常染色质区 异染色质区 主缢痕 （一）人类染色体