无创产前筛查绪论.ppt

胎儿无创基因检测 1997年科学家发现在孕妇的外周血中存在一定比例的胎儿游离DNA片段。基于这一发现，胎儿21三体综合征无创基因检测应运而生。该技术通过采集孕妇外周血(5ml)，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率。 优势：只需抽取孕妇静脉血5ml即可得知孕妇是否怀有21-三体，13-三体和18-三体，准确率达99%。 抽取10ml孕妇外周血，通过新一代高通量测序技术，对孕妇外周血游离DNA进行测序，从而检测胎儿21号、18号、13号染色体是否存在非整倍体异常。 无创产前基因检测-定义 无创产前检测： non-invasive prenatal testing（NIPT） 是一项基于新一代高通量测序和生物信息分析技术的新型唐氏综合征产前筛技术； 仅需10ml 孕妇静脉外周血； 即可准确地判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）18-三体综合征（爱德华氏综合征）13-三体综合征（帕陶氏综合症）； 准确率 99.9%以上。 无创产前基因检测-定位 35岁孕妇 ≥35岁孕妇 血清学筛查 筛查低危 检测高危 无创产前检测 继续妊娠 检测低危 筛查高危 羊水穿刺 穿刺阴性 穿刺阳性 遗传咨询 6 检测优势 专业 早期 安全 准确 采用新一代基因检测技术，按照CAP和ISO15189标准全流程质量控制 孕12周即可检测 无创伤、无流产、无感染风险 准确率高达99.9% 适宜人群： 1.孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇； 2.血清学筛查（唐氏筛查）高危或临界风险的孕妇； 3.孕妇具有多次流产史或染色体疾病患儿生育史； 4.孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿； 5.由于胎盘前置、胎盘低置、羊水过少RH血型阴性及病毒携带者而不宜接收侵入性产前诊断的孕妇； 6.由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇。 不适宜人群： 1.胎儿为嵌合体、易位型等染色体结构性异常者； 2.胎儿为多胞胎； 3.孕妇本人为染色体非整倍体者，及染色体疾病患者。 类型 收样标准 一般妊娠 孕周为12周以上单胎孕妇（小于12周或者多胞胎不接受） 试管婴儿 孕周11周前确定为单胎且确定为单胎8周后送检 接受异体输血 最后一次输血在1年以上 接受免疫治疗 最后一次接受免疫治疗4周以上 移植手术（器官、骨髓等） 做过移植手术的孕妇不接受 干细胞治疗 有干细胞治疗史的不接受 检测申请单注意事项 最佳检测时间12~24周 1、采血前准备 检测对象：孕12周以上符合检测条件孕妇。 采样体位： 坐位取血，且在采血前有10分钟时间稳定自己的体位。 注意事项： 1）要求受检者先进性B超检测，确认胎儿为单活胎； 2）采血前24小时内避免剧烈运动和饮酒，不宜改变饮食习惯和睡眠习惯； 3）向真空管插入针头时, 请将采血管倾斜, 防止由于真空负压, 血流迅速流入试管, 管壁碰撞, 造成溶血； 4) 若一次取血不足，切不可使用注射器抽血并推入采血管中。 2、Streck专用管 全血：7～10ml 3、常见问题分析 样本超时 样本溶血 孕周＜12周的标本，退单 基本信息填写不够清晰和完整。（送检单位，医生姓名，孕周，孕妇身份证，孕妇的电话，标本采集时间精确到分等必填项） 样本重新采血，一律按照新样本流程重新受理（保险单和申请单需要重新签写） 报告延迟