并指畸形概述.doc

并指畸形 ????【概述】 两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连，属先天性并指畸形（congenital syndactyly），是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形，Buck-Gramcko（1988）报道其发生率约为0.33‰~0.5‰，半数患儿为双侧性并指，男女比例为3∶1，约10%的患者有家族史，有家族史的并指畸形中常出现中、环指并指，而且伴有2或3足趾并趾。 ????【病因与发病机制】 Swanson认为并指畸形属于肢体部分分化障碍。胎生第4周时上肢芽的末端开始出现手指轮廓，第8周时手指分化清楚。在7~8周时，胚胎受到极轻微损伤，使手指发育分化局部停顿，掌板分化障碍所致。多数为常染色体显性遗传。 ????【病理】 表现分为皮肤短缺、骨骼畸形和血管、神经畸形。????1．皮肤短缺　并指相邻两侧的皮肤及皮下组织较正常为少，以手指基底部的指蹼区皮肤短缺最为明显。???? 2．骨骼畸形　轻型并指的指、掌骨及相应的关节均正常。复杂性并指的骨骼畸形分为原发性骨畸形及继发性骨畸形。 （1）原发性骨畸形：表现为多样性，有两个并指间的骨融合、指骨和（或）掌骨发育不良、指间关节融合或强直，或有三角形指骨存在，或有多指存在，或在两并指指骨间或掌骨间有骨桥相连，这更多见于分裂手并指畸形。 （2）继发性骨畸形：是由指骨或掌骨畸形，引起静力性或动力性的力量影响，使骨的生长受到限制。这种影响可以是骨融合畸形，造成指骨的生长迟缓或生长方向改变；或是软组织的牵拉影造成指、掌骨长度不足、关节侧弯或屈曲畸形等。 3．血管神经的畸形　至今尚未了解其畸形的规律性，血管、神经有时正常存在，有时畸形迷路分布或一侧缺如，因此，在多手指并指时，不能一次分离多手指并指，以防血管畸形，造成分离手指的坏死。即使是单纯性并指，也可能有指血管畸形存在，会造成手指分离手术后手指末端指尖坏死。而这种血管畸形术前较难被查出，采用激光或超声多普勒、或磁共振检查，对相连的手指动脉状况的存在与否会有所帮助。 ????【诊断要点】 ???? 分型分期 1．分型????（1）按并连组织的结构分型????①单纯性并指：仅有相邻手指的皮肤、结缔组织相连，指间隙皮肤宽窄不一，X线片示并指间界限清楚，故又称为软组织性并指。????②复杂性并指：两指或多个手指间除有连续的皮肤软组织相连外，还有指骨间的融合，或神经血管及肌肉肌腱相连，故又称为骨性并指。???? （2）按并连的程度分型????①完全性并指：从相邻手指的基底到指尖完全相连。????②不完全性并指：仅相邻手指的部分组织相连。????③复合性并指：即并指合并其他畸形，如尖头并指、短指并指、裂指并指、多指并指以及环形沟并指等。???? （3）混合分型????单纯性完全并指、单纯性不完全并指、复杂性完全并指、复杂性不完全并指、复合性并指。 2．分级????所有的手部先天性畸形，均存在不同程度的外形及功能上的损害，为了有效地衡量其畸形及损害程度，Eaton和Lister（1990）对先天性并指畸形程度进行了分级。畸形损害程度的分级包括三部分：指蹼粘连程度分级、骨结构畸形及活动范围分级、形态损害分级。其分级还应根据手功能评定的方法，测定手各部的主动活动范围及被动活动范围，但从客观上对于一个1～2岁的患儿来说，取得这些数据是不容易的。这一分级方法，不仅便于选择手术方法，而且可以作为手术效果的评定依据。 （1）指蹼粘连程度分级????测量较长的手指，取其手指完全伸直及外展位时，指蹼到掌骨头距离与掌骨头到指尖距离之比例。其标准为：????Ⅰ度：正常，≤1／8掌骨头到指尖距离；????Ⅱ度：1／8～1／4掌骨头到指尖距离；????Ⅲ度：1／4～3／8掌骨头到指尖距离；Ⅳ度：3／8掌骨头到指尖距离。 （2）骨结构畸形及活动范围分级????主动外展范围的分级：????Ⅰ度：拇-示指外展≥60°，手指外展≥30°；????Ⅱ度：拇-示指外展45°～60°，手指外展20°～30°；????Ⅲ度：拇-示指外展30°～45°，手指外展10°～20°；????Ⅳ度：拇-示指外展30°，手指外展10°。????主动伸指或屈指程度的分级：以伸指不足及屈指不足的厘米数来测量，拇指则以外展功能失去的厘米数测量：Ⅰ度：指伸或指屈范围减少在0.5cm以下；Ⅱ度：指伸或指屈范围为0.5-1.0cm；Ⅲ度：指伸或指屈范围为1.0-2.0cm；Ⅳ度：指伸或指屈范围＞2.0cm。 ???? 临床表现 并指的临床表现多种多样，在形式上有的表现为皮肤软组织并指，有的为骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是单独出现的并指畸形，也可能是其他畸形的症状之一，如Apert综合征、裂手畸形和短指畸形等。常表现为两指并连，也有三指或四指并连，甚至五