神经病学第20章肌肉疾病精编.ppt

* 第十二章 肌肉疾病 Muscular Diseases 丽水市人民医院 神经内科 高丽霞 第一节 概述 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病 概念 骨骼肌是机体运动能量代谢的主要器官 人体有600多块肌肉, 重量约占成人体重的40% 肌纤维长数mm~数cm, 直径10~100mm, 内含肌 浆, 肌浆内有肌原纤维\纵管细胞器(线粒体等) 骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成 肌纤维为多核细胞, 外为浆膜(肌膜) 肌膜下纵向排列数千个细胞核 肌原纤维在肌纤维内平行排列, 由粗肌丝\细肌丝组 成, 肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带), 两条Z线间为一个肌节 粗肌丝含肌球蛋白(myosin), 细肌丝含肌动蛋白(actin), 均为收缩蛋白, 前者固定于肌节的暗带(A带), 后者一 端固定于Z线, 另一端伸向暗带, Z线两侧仅含细肌丝, 称为明带(I带), 静息状态下, 细肌丝两端相距较远, 收 缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短 概念 肌纤维直径在新生儿为7.5mm, 青少年成年人30~80mm 肌纤维分为缓慢收缩\耐受疲劳的 白I型肌纤维快速收缩的红II型 肌纤维, II型肌纤维又分为IIa肌纤维(耐疲 劳)IIb肌纤维(易疲劳) 电镜: 肌纤维由肌膜\肌浆网系统\ 肌原纤维\细胞骨架细胞器(核和 线粒体等) 组成 概念 ATP酶染色pH4.3 IIa I IIb NMJ M HE染色 调节蛋白包括 原肌球蛋白(tropomyosin) 肌钙蛋白(troponin) 伴肌动蛋白(nebulin) 在Ca++作用下, 收缩蛋白与调节蛋白完成肌 肉收缩舒张, 所需能量来自ATP, 由线粒体 氧化代谢提供 概念 第二节 周期性瘫痪 Periodic Paralysis 本章重点 1. 低血钾型周期性瘫痪的临床表现 2.低血钾型周期性瘫痪的治疗方法 周期性瘫痪特点是反复发作的弛缓性肌无力, 发作时可伴血钾水平异常, 发作间期肌力正常 概念 分为三型 低钾型(最多见) 高钾型 正常血钾型 低血钾型周期性瘫痪 (hypokalemic periodic paralysis, HoPP) 常染色体显性遗传钙通道病 病因发病机制 部分为甲亢性周期性瘫痪 可为家族性, 我国多为散发病例 离子通道病(ion channel disease) 离子通道功能异常引起的一组疾病 主要侵犯神经肌肉系统, 也可累及心脏肾脏 病因发病机制 周期性瘫痪是Ptacek(1991) 首先提出的第一个离子通道病 低血钾型周期性瘫痪(HoPP): 致病基因是1q32染色体，编码二氢吡啶敏感的L型钙离子通道。 也与11q13-q14 17q23.1-q25.3位点突变有关 高血钾型正常血钾型周期性瘫痪 --骨骼肌钠通道病 病因发病机制 致病基因均位于17q23.1-25.3的SCN4A (编码骨骼肌钠通道的a-亚单位) 主要病变--肌浆网空泡化, 肌原纤维被圆形 卵圆形空泡分隔, 空泡内含透明液体少 数糖原颗粒 病理 电镜: 空泡由肌浆网终末池横管扩张形成, 病变晚期肌纤维变性 20~40岁多发, 男性较多, 随年龄↑发作次数↓ 临床表现 常在夜晚晨醒时发病，一般数小时达高峰 肌无力由双下肢→延及双上肢, 双侧对称性软瘫, 近端较重, 肌张力减低, 腱反射减弱消失 ，可颈 肌无力，但脑神经支配的肌肉一般不受累，尿便 正常, 严重者累及呼吸肌。发作持续6~24h 1~2d, 个别可长达1w 前驱症状 肢体酸痛\麻木感\烦渴多汗\少尿 \面色潮红\嗜睡\恶心\恐惧等 此时活动有时可抑制发作 临床表现 最早瘫痪的肌肉最晚恢复, 恢复时可伴多尿\大汗\ 麻痹肌酸痛僵硬, 发作间期正常 部分病例心率缓慢\室性早搏等 发作频率不等, 数周\数年1次或每天发作 2. 诱因 临床表现 注射胰岛素 肾上腺素 皮质类固醇 大量葡萄糖 高钠盐饮食 高碳水化合物饮食 饱餐\酗酒 过劳 剧烈运动 寒冷 感染 创伤 情绪激动 焦虑 月经 我国多见, 男性居多 发作与甲亢严重程度无关 临床表现与低血钾型类同 发作多在觉醒时\运动饱食后, 发作频，持续 时间短 心律失常较多 T3\T4\TSH检测 甲亢治疗后发作停止 临床表现 3. 甲亢性周期性瘫痪 血清钾降至3