医学遗传学基础讲座.ppt

医学遗传学基础;第一章　绪　论;学 习 目 标;第１节　医学遗传学的概念及其在现代医学中的地位;二、医学遗传学在现代医学中的地位 　1.　在临床遗传病研究中的作用　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　2.　在优生研究中的作用 　3. 　在卫生保健研究工作中的作用 ;第2节　遗传病概述;遗传病具有哪些特征？;许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。 相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病 。 ;2.　遗传病的病因是遗传物质的改变 　　　多数遗传病表现出发病的先天性。但应区别于先天性疾病。 　　先天性疾病：个体出生后即表现出来的　　　疾病 　　 但有些遗传病出生时未表现出来，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病 。 ;　　 但有些遗传病出生时未表现出来，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病 。;3. 生殖细胞或受精卵突变 生殖细胞突变：? 遗传 ? 当代不产生效应 后代会产生效应 ? 突变频率高 受精卵突变： ? 遗传 ? 当代会产生效应 体细胞突变： ? 不遗传　 　 ? 当代会产生效应 4.　遗传病具有终生性 ;二、遗传病的分类;三、遗传病的危害;2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关; 4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁； 5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。 ;第3节　医学遗传学的研究方法及研究现状;小　结;遗传病分为以下几种类型;目标检测;三、简答题 医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？ 遗传病对人类有那些危害？ ;答: 先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病，。 家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。 许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。;第二章　遗传的分子学基础;学 习 目 标;第一节 遗传物质的结构与功能; ;DNA的分子结构示意图;DNA双螺旋结构; 对DNA双螺旋结构的发现 作出重大贡献的科学家; DNA双螺旋结构的发现;;3. DNA双螺旋结构是由 条平行的 链组成，外侧由 和 交替连接构成基本骨架，内侧碱基通过 连接。碱基对的配对原则是 （A）与 （ ）配对， （G）与 （ ）配对，反之亦然，这种对应的关系称为 原则。;（二）DNA的功能;2.自我复制 ;DNA半保留复制示意图; DNA所包含的信息多达30亿位以上，其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。此外，在法学应用中可以从类似于微小血迹的证据中提取出DNA，并以此来制备出所需数量的DNA序列，用于进行个体鉴定，DNA指纹并不是那种真正的指纹，而是指DNA信息的记录模式。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一（还没有哪个法院要求有这样的标准）。DNA指纹能给出近乎于确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其他方法只能是用来排除嫌疑对象。; 二、RNA的结构与功能;（二）RNA的种类及功能：;第二节 基因;（二）基因的种类;二、基因的结构;真核细胞的基因结构示意图 ;三、 基因的功能;转录的条件;翻译的条件;遗 传 密 码;基因表达的基本过