5.3人类遗传病分析.ppt

1、单基因遗传病的传递符合孟德尔的遗传规律。 2、常染色体基因控制的遗传病，男女患病的机会均等，没有性别差异，而伴性遗传则男女患病机会不均等，有性别差异。 3、由显性基因控制的遗传病，有连续遗传、代代发病的现象；有隐性基因控制的遗传病，则有隔代遗传的现象。 * 考考你 1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.肝炎 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑 √ √ √ √ √ 下面中哪些病属于遗传病？判断依据是什么？ 依据： 具有遗传性，其致病因子在亲子代之间具有传递性。 第3节 人类遗传病 第五章 基因突变和其他变异 一、人类遗传病 1、概念： 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变。 亲代哪里的遗传物质发生改变，才能将这种变异遗传给后代呢？ 一、人类遗传病 2、特点： ① 遗传性和家族性 ② 先天性 ③ 终生性 ④ 在群体中按一定比率发病 患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 致病基因在受精当时就已存在，表现为先天性。但是发病期可以是胚胎、婴儿、青年、甚至成年。 多数遗传病是终生性的，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。 一、人类遗传病 先天性疾病 出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病。 病因： 1. 遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型。 2. 环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 含义: 一、人类遗传病 家族性疾病 病因： 含义: 一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史。 1.遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素D佝偻病. 2. 环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症。 家族性疾病一定是遗传病吗？遗传病一定有家族倾向吗？ 先天性疾病一定是遗传病吗？遗传病一定是先天性疾病吗？ 一、人类遗传病 不一定。环境引起的先天性疾病不是遗传病。 不一定。因为有些遗传病必须在后天才能表现，如先天性肌紧张症，一般从青春期以后，在寒风因素的作用下才诱发，但却是遗传病。 不一定。同一家族的成员，由于同一生活条件中某些因素所引起的疾病也可能表现为家族倾向。如地区性由于食物中缺碘而导致甲状腺肿。 不一定。某些遗传病无家族史，如半乳糖血症、苯丙酮尿症等。 一、人类遗传病 3、分类： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病 4、单基因遗传病 ① 定义: ② 分 类 显性 遗传病 隐性 遗传病 常染色体上： X染色体上： 常染色体上： X染色体上： 伴Y遗传 受一对等位基因控制的遗传病。 外耳道多毛 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 血友病、色盲症、进行性肌营养不良 一、人类遗传病 4、单基因遗传病 ② 分 类 常染 色体 性染 色体 常显 常隐 伴X遗传 伴Y遗传 伴X显 伴X隐 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 抗维生素D佝偻病 血友病、色盲症、进行性肌营养不良 外耳道多毛 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 酶6 当苯丙氨酸无法正常代谢，就会形成苯丙酮酸，而苯丙酮酸会对神经系统造成伤害，使其出现智力下降等症状。 酶2 尿黑酸 酶3 乙酰乙酸 酶4 酶5 黑色素 CO2+H2O 伴X隐性遗传的特点 ① 交叉遗传，通常隔代； ③ 患者中男性多于女性。 父传女，母传子。 常见类型： 人类红绿色盲症、人的血友病、果蝇的白眼等。 ② 母患子必患，女患父必患； 伴X显性遗传的特点 ① 具有世代连续性； ③ 患者中女性多于男性。 ② 男病，母女病；女正，父子正； 男性患病，其母亲及女儿一定患病；女性正常，其父亲及儿子一定正常。 常见类型： 人类抗维生素D佝偻病等。 伴Y遗传 外耳道多毛症 1、特点： 2、举例： ① 限雄遗传；男患，男全患，女正常； 父传子，子传孙。 ② 具有世代连续性； 伴Y 伴X隐 伴X显 常色 常显 实例 遗传特点 与性别的关系 男女患病机会均等 男女患病机会均等 女性患者多于男性患者 男性患者女性多于患者 只有男性患者 连续遗传 连续遗传 连续遗传 隔代遗传 隔代遗传 单基因遗传病的比较 一、人类遗传病 5、多基因遗传病 ① 定义: ② 特点： 由两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 表现出家族性聚集现