2015届复习学案10人类遗传病….doc

关注人类的遗传病 一人类遗传病遗传病类型 家族发病情况男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 患者多于患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 患者多于 患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有性多基因遗传病 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等人类染色体遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响【典例2】(2011·广东卷，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是(　　) A该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是(　　) A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病 B．如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为1/2 C．正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病 D．如果11号与无病史的男子结婚生育，无需进行产前诊断1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。 如图为先天智力障碍的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是(　　) A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方 B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错 C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致人类21三体综合征(先天智力障碍)的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　) A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 解析　21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表： 　　　　精子 卵细胞正常精子(1/2) 异常精子(1/2) 正常卵细胞(1/2) 正常子女(1/4) 21三体综合征子女(1/4) 异常卵细胞(1/2) 21三体综合征子女(1/4) 21四体(胚胎死亡) 2．性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常 卵细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常 子代减Ⅰ时 异常 XX XXX、XXY XY O ___________ O XO 减Ⅱ时 异常 XX XX XXX O XO、YO YY O XO 【典例6】一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是(　　) A．与母亲有关、减数第二次分裂B．与父亲有关、减数第一次分裂 C．与父母亲都有关、受精作用D．与母亲有关、减数第一次分裂一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是(　　) A．患儿的X染色体来自母方 B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C．该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致 D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条二遗传病的监测和预防1． 主要手段 (1)禁止结婚；(2)遗传咨询；(3)临床诊断和实验室诊断。 2． 意义：在一定程度上有效地预防病的产生和发展。 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 调查人群中的遗传病1． 实验原理 (1)人类遗传病是由改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和