智力低下等高危儿中先天代谢异常论断和治疗研究.pdfVIP

55 大会交流 智力低下等高危儿中先天代谢异常诊断与治疗研究 杨艳玲 代表协作小组 5p。。‘7。“。‘8。，Gc／Ms)有机酸、氨基酸、脂肪酸 目 的 匿塑堕j亟硇 先天代谢异常约占先天性疾患的2／3，从单 ’ 个病种来看，均属少见病，但病种繁多，其中以 氨基酸、有机酸代谢异常、甲状腺功能低下较为 常见。患儿初生时常为正常，多f婴幼儿早期出 现进行性智力损害、惊厥等神经系统损害，但由 于缺乏特异陆症状与体征，常常被漏诊或误渗。近 年来，我科以智力低下等高危儿童为对象，进行 瑟 了氨基酸、有机酸代谢异常、先天性甲状腺功能 特殊牲查 低下、先天性肾上腺皮质增生症发病情况研究。 GuThrie法血苯氨酸测定、血、尿氨基酸分析 GC／Ms尿有机醢、氨基酸、脂肪酸分析 资料与方法 尿蝶哮谱分析、血二氧蝶吟还原酶测定 1．资料来源： ELISA法血TsH、f1●测定 ELISA法国17一羟孕酮、氧化可的松、醛固酮测定 l996年7月～1999年6月因原因不明的智 组织活检、DNA分析 力低下、运动障碍、惊厥，呕吐、体格发育落后， 代谢性酸中毒、意识障碍等来院就医的患儿231j 分析。甲状腺疾患的筛查与诊断主要采用EI，IsA 例，年龄2天至22岁，男12j4例，女】061倒。 全部患者经病史调查、一般临床检查排除新生儿 甲状腺球蛋白、抗微粒体抗体测定。先天性肾上 窒息、核黄痘、中枢神经系统感染、腑外伤、中 毒、肿瘤、多发畸形、染色体异常等疾患，其中 晾皮质增生症的筛查与诊断以ELIsA法滤纸血 17一羟孕酮、氧化可的桧、醛固酮测定为主。为 9l倒(3．9％)曾经接受新生儿先天性甲状隙功能 确诊及产前诊断需要，部分患几进行了皮肤、肌 低下与苯丙酮尿症筛查，结果正常。 肉活检及DNA分析。 2．筛查与诊断： 根据患儿临床症状与体征。逐步进行筛杏与 为了解病情、判断预后．全部患儿均进行智 分析(图1)。一般检查项目包括肝肾功能、血清 力发育评价，建立档案，长期随访。 电解质、心肌酶谱、血糖、血气、血氨、乳酸、丙 3．治疗： 酮酸、酮体测定，尿三氯化铁试验、2，4二硝 以饮食治疗为主．因病种不同进行相应调整 基苯肼试验、硝谱钠试验、茚三酮试验、甲苯胺 (表1)，苯阿酮尿症治疗选用维思多奶粉(氨基酸 蓝试验等。高度怀疑苯丙酮尿症时首先采用 混合法无苯丙氯酸奶粉)，辅以氨基酸粉、特殊淀 粉等．根据患儿年龄与喜好作成面条、饺子、包 (juthrie法测定血苯丙氨酸浓度，对于症状严重、 肌