遗传病生物样本库的建立、优化及应用.pdfVIP

·419· ·信息管理· 遗传病生物样本库的建立、优化及应用 李海波毛君 刘敏娟 李红 陈瑛 【摘要】 目的建立优化的遗传病家系生物样本库及其信息数据库，以实现临床和科研样本的 信息化管理。方法经过可视化数据库软件的开发与调试，以病种和家系为限制条件。对接收和试验 获得的不同类型、不同批次、不同管号的样本赋予唯一编号。采用Qiagen系列试剂盒提取基因组 DNA，应用ND-1000检测样本DNA的浓度和纯度。并通过二维条码将全部临床和实验室信息存储 至基于SQLSevers建立的样本数据库中。结果30余个病种7958份不同类型家系样本得到数字 化、网络化保存和查询。结论遗传病DNA样本库建立的流程已基本成熟，初步建立的样本库能为 各项研究提供样本和相关资料来源，样本质量稳定且可实现信息化管理。 【关键词】 遗传病；生物样本库；数据库；信息化管理 随着医疗科技水平的进步，感染或传染性传统疾病类 1．2．2干血片基因组DNA制备每例取直径3mm的 MicroKit 型已经得到了有效控制，遗传等先天性疾病已成为死亡的首 于血片3片，利用Qiagen公司的QIAam【p@DNA 要原因。人类基因组计划完成后，遗传性疾病的诊疗进一步 成为当前临床和基础研究的重要内容。遗传病资源是探索疾 测其浓度和纯度后转移至0．5ml离心管保存。 病的发生发展机制、研究与开发新药和新的治疗方法所必需 1．2．3数据库软件平台的建立本数据库软件基于 的资料，也是进入生物经济时代各国参与生物高科技领域国 Severs SQL 2000，同上海万格科技公司进行合作开发，实现 际竞争的重要资源。 数据库与医院HIS／LIS医疗系统的网络化对接。主要包含 本研究组自2004年始．针对遗传性及出生缺陷的疾病 四个系统功能模块：数据信息激光扫描录入模块、数据检索 样本进行采集、DNA提取、遗传病检测等工作，到目前已收 统计模块、用户使用权限模块、数据导入导出及打印模块。 集近8000份不同类型样本。为使日常统计、应用更加方便、 1．2．4连接建网将条码打印机、条码扫描器、条码识 高效，自2009年开始建立遗传病家系样本库及信息数据库， 别系统和标本管理系统、计算机及打印机连接起来，并通过 以实现临床和科研样本的信息化、网络化管理。 局域网与提供数据库服务的服务器进行连接。存储样本时 1材料与方法 先将样本信息导人到数据库的“预录入”模式下，接着打印样 1．1材料 本标签。粘贴标签后再通过symbol二维码激光扫描枪 样本主要来源于苏州市立医院生殖与遗传中心进行遗 (Motorola公司)扫描，即正式录入可视化数据平台冰箱中相 传咨询、筛查及诊断的患者家系，部分先天性心脏病和早产 应的冻存盒的具体存储位置。最后将装有样本的冻存盒按 儿样本来源于外院及“中国早产儿协作组”。所有被采集患 照预设好的位置存入一70℃超低温冰箱库中。 者均签署了知情同意书。 1．2．5样本库DNA样本和血液等组织样本分别保 1．2方法 存于一70℃超低温冰箱(FORMA公司)，根据冰箱内部结 1．2．1外周血基因组DNA制备每例取200p．1外周 构对冻存架进行了升级改造，配制适当尺寸的冻存架，以 Mini Kit提取基因