遗传性耳聋概述-吉林大学第一医院.ppt

伴随眼疾 伴随眼疾 遗传运动失调—多发性神经炎综合征（Refsum综合征） 其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎等 成人Refsum综合征 婴儿期Refsum综合征 伴随眼疾 伴随颌面及(或)骨骼系统疾病 颌面骨发育不全及耳聋综合征：Treacher Collins综合征 为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发 伴随颌面及(或)骨骼系统疾病 伴随颌面及(或)骨骼系统疾病 思考题 综合征性耳聋还对哪些器官造成 的伤害 显性遗传与隐性遗传有什么不同 为什么说耳聋的预防特别重要 非综合征性耳聋 约占遗传性耳聋的70％ 没有外观上的外耳畸形及与耳聋同时出现的其他器官或系统疾病 可合并中耳或内耳畸形 常见的非综合征性耳聋 X-连锁1%-3% 常染色体显性15% 常染色体隐性80% 线粒体1% 常见的非综合征性耳聋 与线粒体DNA突变有关的耳聋 线粒体在遗传性和获得性耳聋中均发挥重要作用。线粒体遗传缺陷的病人中42% ~ 70% 有感音神经性耳聋, 耳聋可表现为综合征性或非综合征性 与线粒体DNA突变有关的耳聋 线粒体tDNASer(UCN)( MTTS1 )是与非综合征性耳聋有关的一个热点突变。这个tDNA 中4 个突变与耳聋有关:A7445G,7472insC,T7510C 和T7511C 糖尿病性耳聋 线粒体tDNAleu(UUR)上的A3243G 异质性突变可导致感音神经性耳聋 A3243G 在糖尿病人群中的发病率为1%左右 A3243G 与Ⅱ型糖尿病有关。这一突变也是MELAS综合征( 线粒体脑肌病,乳酸酸中毒,中风样发作的常见原因 药物性耳聋 12S rRNA (MTRNR1 ) 是线粒体的另一热点突变。这个rRNA 中的A1555G 均质性突变与不同人种中的氨基糖甙类药物导致的感音神经性耳聋均有关 12S rRNA 的961 位点突变可能与氨基糖甙类药物性聋和非综合征性耳聋有关 注重临床用药对耳聋的危害很重要 作为一名耳鼻喉科的医务工作者，要充分认识到遗传因素对耳聋的危害，做好流行病调查与登记，为减低耳聋的发生和预防耳聋奠定基础 导 读 导读 常染色体显性遗传性耳聋 指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的15％左右，婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病 耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致 基因携带者几乎都是患者，但患者之间临床表现程度有较大差异 常染色体隐性遗传性耳聋 遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋 隐性遗传性耳聋到目前为止占单基因突变80％．尽管大部分不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25％的子女 常染色体隐性遗传性耳聋 含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的 第一位发病者，由于无相关的全身其他异常 及无耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况 下出现 与中国家系相关的耳聋基因 GJB3:基因在中国被克隆, 它定位于人类染色体的1p33p35。突变分析提示GJB3 突变与高频听力下降有关 DFNA53:定位在染色体14q11.2 - q12, 这个家系表现为语 后聋, 最初为高频听力下降, 逐渐进展最终累及全部频率 位于7q31的SLC26A4 突变(DFNB4 )是Pendred 综合的病因 与中国家系相关的耳聋基因 三年内按统一的调查方式收集27省市自治区病例和标本3200个，收集来院就诊儿童耳聋病例超过2600个，建立大规模DNA库 完成了常见耳聋遗传病因的流行病学调查，确定常见耳聋基因突变在中国人群中的检出比例 遗传性耳聋的治疗 有残余听力的可配带助听器 重度耳聋的可行电子耳蜗植入术 助听器 助听器 遗传性耳聋的预防 新生儿出生后筛查什么？ 由于大多数遗传性耳聋恢复听力的办法，仍以助听器及电子耳蜗植入为主为患者家庭带来了沉重的负担，因此如何预防聋儿的出生就成为了重点 积极进行婚前、孕前、产前常见遗传性耳聋基因检测，可以在很大程度上避免缺陷儿的出生，既避免了其家庭及社会不必要的负担，也提高了我国出生人口素质 学习回顾 通过本课程的学习，您首先要了解目前我国耳聋患者在残疾人中的比例以及到2015年我国听力障碍预防与康复工作的目标 对引发耳聋的常见因素具有足够的知晓，并