1型糖尿病临床表现-上海瑞金医院顾卫琼.ppt

APS-II 同时存在两种或更多的器官特异性自身免疫性疾病：Addison病、Graves病、1A型糖尿病、甲状腺炎 临床上比APS-1常见，但基因遗传背景更为复杂 该类患者可伴有皮肤色素沉着，白癜风。 偶尔发作的低血糖和间歇性的严重乏力症状，可使起病非常隐匿，直至出现低血压发作。 XPID综合征（ X-连锁的多内分泌腺病，免疫紊乱和腹泻） X染色体的Foxp3基因突变 １型糖尿病 肠绒毛萎缩性肠炎 慢性皮炎 多种免疫缺陷 婴儿死亡 APS与XPID鉴别诊断 1型 2型 XPID 发病率 少见 常见 罕见 起病时间 婴儿期 婴儿期至成人 新生儿期 基因和遗传 AIRE(染色体21,隐性遗传) 多基因 FOXP3，X染色体连锁 HLA基因型 HLA-DQ6（糖尿病风险减低） HLA-DQ2和HLA-DQ8；HLA-DQB1*0404 无关联 免疫缺陷 脾功能缺乏，对念珠菌易感 无 自身免疫受抑制，T调节细胞缺无 和糖尿病关联 是（18%） 是(20%) 是（大部分人群） 临床表现 念珠菌病，甲旁减，艾迪森氏病 艾迪森氏病，1型糖尿病，慢性甲状腺炎 新生儿糖尿病，吸收不良 三、急性并发症 DKA 腹痛、头晕、恶性、呕吐、乏力 血糖13.9mmol/L 电解质紊乱 酮体生成 酸中毒，PH7.3 HHS 腹痛、头晕、恶性、呕吐、乏力、昏迷 血糖33.3mmol/L 脱水、高渗、电解质紊乱 胰岛素缺乏 脂肪分解 　酮体生成 酮症酸中毒 单纯性酮症酸中毒 高血糖 渗透性利尿 高渗透压 单纯性高渗状态 视网膜病变 肾脏病变 神经病变 冠状动脉疾病 四、慢性并发症 视网膜病变 　　　　　　　　增殖型视网膜病变 非增殖型　　 黄斑水肿 　　　　　　　　视力丧失　　 HbA1c和视网膜病变的关系是连续性的　 高血糖是增殖型视网膜病变的危险因子 视网膜病变是1型糖尿病最常见的晚期并发症 起病后约3～4年，开始出现非增殖型视网膜病变，之后呈指数级增加 起病后约15年，非增殖型视网膜病变累及发生率接近100％ 起病后40年，增殖型视网膜病变使62％的病人失明 视网膜病变 肾脏病变 发生率在１型糖尿病患者中不超过40% １型糖尿病至少需要12年，通常15～18年才会出现临床显性蛋白尿 目前证明HbA1c和微量白蛋白尿呈相关关系 神经病变 临床神经病变诊断标准：有周围神经病变症状或体征，加上至少2条周围神经传导异常或是明确的自主神经异常 大多数研究缺乏组织学证据，成为了解糖尿病神经病变的主要障碍 经证实，I型糖尿病中，血糖与运动及感觉神经传导间存在弱相关关系 DCCT期间，随访6.5年，与常规疗法相比，强化治疗后不良后果下降百分率可达60％ 冠状动脉疾病 青少年时期起病的1型糖尿病人到55岁时，CAD累及发生率约为50％ 发病率男女相近，且在30岁后上升的速度相同。 目前尚无足够资料评估1型糖尿病中高血糖水平与CAD风险之间的关系 * 在我国糖尿病患病人群中，以2型糖尿病为主。2型糖尿病占总人群的93.7%，1型糖尿病占5.6%，其他类型糖尿病仅占0.7% * 高危人群: * 甲旁减，在儿童期起病；艾迪森氏病，在儿童和青少年期发病；卵巢功能衰竭，通常在青少年至二十岁左右发病。睾丸功能衰竭，起病相对晚；糖尿病，30-50岁左右发病；甲状腺功能减低，伴有甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体滴度升高；垂体功能减低，起病早，比较少见。 * 胃肠道表现：A型自身免疫胃炎/恶性贫血；自身免疫性肝炎活检可证实，常在17岁前发病；小肠吸收不良综合征； 外胚层表现：角膜炎，在20岁前发病，有失明风险；齿釉萎缩，累及所有恒牙，起病早；白癜风，不同年龄均可发病；秃发，40岁前发生。 其它：肾小管间质性肾炎，活检证实，起病较早，可伴高血压，最终发生肾衰竭；无脾畸形，Howell-Jolly抗体阳性，需常规注射肺炎球菌疫苗；细支气管炎，可能是致死性的，伴肺动脉高压。 * 1型糖尿病临床特征 顾卫琼 上海交通大学医学院附属瑞金医院 内分泌代谢科 上海市内分泌代谢临床医学中心 一、自然病程 正常血糖 高血糖 糖耐量正常 糖调节受损 糖尿病 IGT/IFG 不需用胰岛素 需用胰岛素控制血糖 需用胰岛素维持生命 １型 ２型 其他特殊类型 妊娠糖尿病 分型 分期 T1DM 1B型 （特发性） 1A型 （免疫介导） 一项或几项阳性 无自身免疫抗体，无任何自身免疫性疾病的证据。自然病程表现为进行性的严重高血糖，最终需要胰岛素治疗以预防酮症及维持生存。 GAD ICA IAA IA-2 常合并其他自身免疫性疾病及自身免疫性多内分泌腺综合征（APS） 1A型 糖尿病 １A型糖尿病临床表现分型 儿童起病 高危人群存在“无症状1A型糖尿病”： 空腹