21-三体综合征-上海交通大学医学院附属新华医院.ppt

孕母血清标志物检测（15-18周） 超声检查（10-13 周） 羊水穿刺（16-20周） 产前筛查 21-三体综合征 血清“三联筛查” （甲胎蛋白AFP 、雌三醇FE3 、绒毛膜促性腺激素HCG ） 血清标志物检测（Maternal Serum Screening） 三联筛查检出率为60%，假阳性率为5% 21-三体综合征 B超检查胎儿颈项厚度，即颈半透明度（nuchal translucency ）大小 超声检查（Ultrasound） 21-三体综合征 羊水细胞染色体检查 较可靠的方法，有一定风险 年龄大于35岁的孕妇 羊膜穿剌术（amniocentesis） 21-三体综合征 大于35岁的孕妇 母亲曾经生育过DS 父母是DS的易位携带者 遗传咨询 危险因素 21-三体综合征 母亲21/21 易位，则下一代100%患本病 生育过先天愚型患儿，标准型风险再发率1% 母为D/G易位有10%的风险;父为D/G易位风险率为4% 遗传咨询 21-三体综合征 Dr. Jér?me Lejeune的故事 21-三体综合征 智力低下的机制 筛查指标 21-三体综合征 女，3个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音，腹软，肝脾不大 1、诊断? 2、为明确诊断，应选择哪项检查? 3、其父母提出欲生育第二胎，应如何提供你 的咨询意见? 思考题 zhangyongjun@sjtu.edu.cn 谢 谢 ！ 21-3体综合征 了解染色体畸变类型、病因和预防 掌握21-三体综合征的临床特征及诊断 染色体病 chromosome disease 由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病，包括 常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者。 染色体数目异常 染色体结构畸变 缺失 易位 倒位 环状染色体 等臂染色体 减数分裂不分离 有丝分裂不分离 染色体畸变 chromosomal aberration 单体病 三体病 多体病 多倍体 三倍体：3n＝69 染色体数目异常 缺失(deletion，del) 易位(translocation，t) 染色体结构畸变 倒位(inversion，inv) 环状染色体(ring chromosome，r) 染色体结构畸变 等臂染色体(isochromosome，i) 染色体结构畸变 物理因素 化学因素 生物因素 年龄因素 遗传因素 染色体畸变的原因和后果 染色体畸变的后果 自然流产 先天缺陷 携带者 染色体畸变的原因 21-三体综合征 Down syndrome 上海交通大学医学院 张拥军 21-三体综合征 21号染色体三条，发病率约1/650-1000 60% 流产，20% 死胎 是由于细胞减数分裂错误所致 21-三体综合征 它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国增加患者约20,000例/年，每出生1例患儿约造成50万-100万的社会经济负担 21-三体综合征 Estimated risk of Down syndrome according to maternal age 智力低下 体格发育迟缓 特殊面容 临床特征 21-三体综合征 特殊面容（characteristic facies） 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 内眦赘皮 鼻梁低平 张口伸舌流涎 21-三体综合征 智力低下（mental retardation） 18岁以下，智力（IQ）低于同龄儿均 值减2个SD，即＜70，伴社会适应能力缺陷 DS占MR的30% 4%的DS能读， 2%的DS能写 21-三体综合征 韧带松弛 四肢短 发育迟缓 体格发育迟缓（developmental retardation） 体格、动作发育迟缓 身材矮小，骨龄落后 四肢短 韧带松弛，肌张力低 口腔问题 牙齿发育异常 21-三体综合征 通贯掌（猿线，simian crease）：单一褶纹横贯全掌 正常人 2%，患者 50% 21-三体综合征 草鞋足：第1、2趾间距宽 小指短，只有一个横褶纹 皮肤干燥 21-三体综合征 atd角增大 21-三体综合征 多发畸形 先心（congenital heart disease，30-50%）、消化道畸形等 免疫功能低下 易感染 白血病（leukemia，1%） 21-三体综合征 DS的分型（染色体核型分析） 标准型 95％ 47，+21